慢性髓性白血病（CML）是什么疾病？

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种发生在骨髓造血干细胞的恶性血液疾病，其特点是髓系白血病细胞的异常增殖和聚集。CML是慢性白血病中最常见的类型之一，约占所有白血病的15%。本文将从疾病原理的角度，深入解析CML的特点、发病机制、临床表现及治疗策略。

CML的发病机制

CML的发病与染色体异常密切相关，特别是费城染色体（Ph染色体）的形成。费城染色体是由于9号和22号染色体的易位（t(9;22)(q34;q11)）导致的，这种易位使得BCR基因与ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。该融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导异常，促进白血病细胞的增殖和抑制细胞凋亡。

CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现贫血、出血倾向、感染等症状。此外，脾肿大是CML的典型体征之一，由于白血病细胞在脾脏的聚集，导致脾脏肿大。CML可分为三个阶段：慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是疾病早期，病情进展较慢；加速期和急变期病情迅速恶化，预后较差。

CML的诊断

CML的诊断主要依据临床表现、血常规、骨髓检查和分子生物学检测。血常规可发现白细胞计数明显升高，以髓系白血病细胞为主；骨髓检查可见白血病细胞浸润。分子生物学检测可检测BCR-ABL融合基因，对于CML的诊断和疗效评估具有重要意义。

CML的治疗

CML的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，提高生活质量。治疗策略包括药物治疗、造血干细胞移植等。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的基石，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的酪氨酸激酶活性，从而抑制白血病细胞的增殖。常见的TKI药物有伊马替尼、达沙替尼等。对于TKI耐药或不耐受的患者，可考虑造血干细胞移植，以期获得根治。

CML的预后

CML的预后与治疗时机、治疗方案及患者个体差异等因素相关。随着TKI药物的广泛应用，CML患者的生存期已显著延长，部分患者甚至可获得长期生存。然而，对于加速期和急变期的患者，预后仍较差，需要积极治疗以控制病情。

总之，慢性髓性白血病（CML）是一种由BCR-ABL融合基因引起的恶性血液疾病。通过深入理解CML的发病机制、临床表现及治疗策略，有助于提高CML的诊疗水平，改善患者的预后。随着医学研究的不断进展，未来有望开发出更多有效的治疗手段，为CML患者带来新的希望。

胡峰

深圳市第三人民医院