乳腺癌与遗传因素：BRCA1和BRCA2基因突变深度解析

乳腺癌，作为全球范围内女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病机制复杂且多因素。近年来的研究揭示，遗传因素在乳腺癌的发病中扮演着重要角色，尤其是BRCA1和BRCA2这两个基因的突变。本文将深入解析BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险的关联，以及如何通过了解这些基因突变来预防乳腺癌。

乳腺癌的遗传基础

乳腺癌的遗传风险因素是指那些能够增加个体患乳腺癌可能性的遗传因素。家族史是乳腺癌遗传风险的一个重要指标。在有乳腺癌家族史的人群中，一级亲属（如母亲、姐妹）中乳腺癌的累积患病率较高，这暗示了遗传因素在乳腺癌发病中的作用。尽管环境和生活方式因素对乳腺癌发病有显著影响，但遗传因素同样不容忽视。

BRCA1和BRCA2基因

BRCA1和BRCA2是两个与乳腺癌发病风险密切相关的基因。这两个基因属于肿瘤抑制基因，它们的主要功能是监控和修复DNA损伤，防止细胞发生癌变。当这些基因发生突变时，它们失去正常的功能，导致细胞内的DNA损伤累积，增加乳腺癌及其他癌症（如卵巢癌）的风险。

BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险

BRCA1和BRCA2基因突变携带者患乳腺癌的风险显著高于普通人群。据估计，携带BRCA1突变的女性终生患乳腺癌的风险约为50-85%，而携带BRCA2突变的女性终生患乳腺癌的风险约为40-60%。这些风险值远高于普通人群的约12%。

基因检测与风险管理

基因检测是识别BRCA1和BRCA2基因突变的重要手段。通过血液或唾液样本，可以检测个体是否携带这些基因的突变。对于检测结果呈阳性的个体，医生可以提供个性化的风险管理建议，包括定期的乳腺X光检查、MRI、化学预防以及预防性手术等措施。

预防性措施

对于BRCA1和BRCA2基因突变携带者，采取积极的预防性措施至关重要。除了定期的医学检查外，健康的生活方式也有助于降低乳腺癌的风险。这包括均衡饮食、适量运动、避免过度饮酒和戒烟等。

结论

BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌遗传风险的重要因素。了解这些基因突变不仅有助于识别高风险人群，还能指导个体采取有效的预防措施。随着基因检测技术的不断进步，我们有望进一步提高乳腺癌的预防和治疗效率，降低其对女性健康的影响。

余丽娌

三峡大学附属仁和医院