骨髓瘤有哪些症状，如何诊断

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓内浆细胞的恶性肿瘤，其发病率在血液系统恶性肿瘤中位居第二，仅次于非霍奇金淋巴瘤。本文将从症状、诊断及治疗三方面，详细解析多发性骨髓瘤这一疾病。

多发性骨髓瘤的症状

多发性骨髓瘤的症状多样且不典型，常见症状包括：

骨痛和骨折

：骨髓瘤细胞浸润骨质，导致骨质疏松、溶骨性病变，患者常出现腰背痛、四肢骨痛，严重时可发生病理性骨折。

贫血和出血倾向

：骨髓瘤细胞侵犯骨髓，影响正常造血功能，导致贫血；同时，骨髓瘤细胞分泌的一些因子可干扰凝血功能，增加出血风险。

高钙血症

：骨髓瘤细胞分泌破骨细胞活化因子，促进骨质破坏，释放大量钙离子，引起高钙血症，表现为恶心、呕吐、多尿、便秘等症状。

肾功能损害

：骨髓瘤细胞产生大量异常轻链蛋白，即本周蛋白，可沉积于肾小管，导致肾功能损害，表现为蛋白尿、血尿等。

感染

：由于正常免疫功能受损，多发性骨髓瘤患者容易发生感染，尤其是呼吸道感染和尿路感染。

神经症状

：部分患者可出现周围神经病变，表现为肢体麻木、疼痛等。

淀粉样变性

：少数患者可发生淀粉样变性，表现为心脏、肾脏、肝脏等器官功能受损。

多发性骨髓瘤的诊断

多发性骨髓瘤的诊断需综合临床表现、实验室检查和影像学检查：

实验室检查

：包括血常规、尿常规、血生化、免疫球蛋白定量、免疫固定电泳等。血常规可发现贫血，尿常规可发现本周蛋白尿，血生化可发现高钙血症、肾功能损害等，免疫球蛋白定量和免疫固定电泳有助于发现单克隆免疫球蛋白。

骨髓穿刺和活检

：骨髓瘤细胞浸润骨髓是诊断多发性骨髓瘤的关键，通过骨髓穿刺涂片和活检，可观察到异常浆细胞比例增高。

影像学检查

：包括X线、CT、MRI、PET-CT等。X线和CT可发现溶骨性病变、病理性骨折等，MRI和PET-CT有助于评估骨髓瘤细胞浸润范围。

分子遗传学检查

：通过FISH、PCR等技术，可检测骨髓瘤细胞的染色体异常、基因突变等，有助于评估预后和指导治疗。

多发性骨髓瘤的治疗

多发性骨髓瘤的治疗需综合考虑患者的年龄、体能、疾病分期等因素，常见治疗手段包括：

化疗

：化疗是多发性骨髓瘤的主要治疗手段，常用药物包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、烷化剂等。化疗可诱导骨髓瘤细胞凋亡，缓解症状，延长生存期。

靶向治疗

：针对骨髓瘤细胞的特定靶点，如CD38、CS1等，应用单克隆抗体、小分子抑制剂等药物，可提高治疗效果，减少不良反应。

造血干细胞移植

：对于年轻、高危的患者，可考虑自体造血干细胞移植或异基因造血干细胞移植，以清除骨髓瘤细胞，重建正常造血功能。

放疗

：对于局部骨痛明显、骨折风险高的患者，可局部放疗，缓解症状，减少并发症。

支持治疗

：包括纠正贫血、防治感染、防治高钙血症、防治肾功能损害等，以改善患者的生活质量和预后。

新药和新疗法

：近年来，多发性骨髓瘤的新药和新疗法不断涌现，如CAR-T细胞治疗、双特异性抗体等，为患者提供了更多的治疗选择。

综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的疾病，需要多学科综合诊治。患者应积极配合医生，制定个体化的治疗方案，以期获得最佳的治疗效果和生活质量。同时，随着医学研究的不断进展，相信未来会有更多的新药和新疗法应用于多发性骨髓瘤的治疗，为患者带来新的希望。

赵万红

西安交通大学第二附属医院本院