费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病：患者症状与管理策略

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）是一种急性淋巴细胞白血病（ALL）的特定亚型，其特征是费城染色体（Ph）的存在。这种染色体异常导致BCR-ABL1融合基因的形成，从而引起白血病细胞的异常增殖。本文旨在详细解释费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的疾病原理、患者可能出现的症状以及当前的管理策略。

疾病原理

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的发病机制涉及到染色体易位，特别是第9号和第22号染色体之间的易位。这种易位导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。ABL1基因编码的蛋白质是一种酪氨酸激酶，正常情况下，这种激酶在细胞信号传导中起到调控作用。然而，当ABL1基因与BCR基因融合后，产生的BCR-ABL1融合蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导失衡，促使白血病细胞不受控制地增殖。

患者症状

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的症状与ALL的一般症状相似，包括但不限于以下几点： 1.

疲劳和虚弱

：由于贫血，患者可能感到极度疲劳和虚弱。 2.

感染易感性增加

：白细胞异常可能导致患者容易感染。 3.

出血倾向

：血小板减少可能导致皮肤瘀点、鼻出血或牙龈出血。 4.

肿大的淋巴结和脾脏

：白血病细胞的积累可能导致淋巴结和脾脏肿大。 5.

骨痛

：白血病细胞在骨髓中的增殖可能导致骨痛，特别是在背部和胸部。

管理策略

针对费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的管理策略包括以下几个方面： 1.

化疗

：作为ALL治疗的基石，化疗旨在消除白血病细胞，缓解症状。 2.

靶向治疗

：针对BCR-ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如伊马替尼，可以特异性地抑制BCR-ABL1的活性，从而控制疾病进展。 3.

造血干细胞移植

：对于部分高风险患者，造血干细胞移植可以作为根治性治疗手段，以期实现长期无病生存。 4.

免疫治疗

：近年来，免疫治疗在ALL治疗中显示出潜力，特别是嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法，通过改造患者的T细胞来识别和攻击白血病细胞。 5.

监测和支持治疗

：包括定期监测BCR-ABL1融合基因的水平，以评估治疗效果，以及支持治疗，如输血和抗生素治疗，以缓解症状和预防感染。

总结来说，费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种由特定染色体异常引起的急性淋巴细胞白血病亚型，其症状与ALL相似，但治疗方法更为复杂，涉及化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等多种治疗手段。随着医学研究的不断进展，新的治疗策略不断涌现，为患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。

黄月琴

福建医科大学附属第二医院