弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人中最常见的非霍奇金淋巴瘤类型,占所有非霍奇金淋巴瘤的30%至40%。了解其诊断方法对于早期识别和及时治疗至关重要。
病理学检查
病理学检查是诊断DLBCL的金标准。通过细针抽吸活检、切除活检或手术活检等方式获取组织样本,然后进行组织学检查和免疫组化分析。组织学检查可以观察到DLBCL典型的大细胞形态和核分裂象。免疫组化分析则用于确认B细胞来源(如CD20阳性)和其他分子标志物(如Bcl-2、MUM1等),以进一步分型和预后评估。
影像学检查
影像学检查有助于评估病变范围和分期。常用的影像学手段包括:
计算机断层扫描(CT):胸部、腹部和盆腔CT扫描可显示淋巴结和其他器官受累情况。
磁共振成像(MRI):对软组织和骨髓的分辨率较高,有助于评估中枢神经系统受累。
正电子发射断层扫描(PET-CT):可同时提供解剖和代谢信息,有助于评估肿瘤活性和疗效监测。
实验室检查
血液和骨髓检查有助于评估全身状况和骨髓受累。外周血检查包括血常规、乳酸脱氢酶(LDH)等,LDH升高与预后不良相关。骨髓穿刺和活检有助于评估骨髓受累情况。
分子诊断
分子诊断有助于识别DLBCL的特定亚型和预后因素。常用的分子诊断技术包括:
基因重排检测:检测免疫球蛋白基因重排,有助于确认B细胞来源。
染色体异常检测:如t(14;18)易位,与Bcl-2过表达相关。
基因表达谱分析:有助于区分DLBCL的不同亚型,如生发中心B细胞样(GCB)和非生发中心B细胞样(non-GCB)亚型,后者预后较差。
微环境分析:通过多参数流式细胞术等技术评估肿瘤微环境中的免疫细胞和信号通路,有助于预后评估和治疗选择。
临床表现
DLBCL常表现为无痛性淋巴结肿大,可伴有发热、盗汗、体重减轻等全身症状。部分患者可表现为结外受累,如胃肠道、皮肤、中枢神经系统等。详细的病史采集和体格检查有助于发现异常表现。
总之,DLBCL的诊断需要综合运用病理学、影像学、实验室检查和分子诊断等多种手段。准确的诊断有助于制定个体化的治疗方案,改善患者预后。随着分子诊断技术的发展,DLBCL的诊断和分型将更加精确,有望为患者提供更有效的治疗选择。
王慧
山东省肿瘤防治研究院