结直肠癌的诊断和治疗

结直肠癌，包括结肠癌和直肠癌，是全球最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均位列癌症谱的前列。本文将从疾病原理的角度，对结直肠癌的诊断和治疗方法进行详细阐述。

一、结直肠癌的发病机制

结直肠癌的发生是一个多步骤、多基因参与的过程。其主要发病机制包括：

遗传因素：约5%的结直肠癌患者具有明显的遗传倾向，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）等。

环境因素：长期高脂、高热量饮食，缺乏膳食纤维摄入，吸烟、饮酒等不良生活习惯，均会增加结直肠癌的发病风险。

肠道慢性炎症：如溃疡性结肠炎、克罗恩病等肠道慢性炎症性疾病，可导致肠道黏膜长期受到刺激，增加癌变风险。

肠道息肉：腺瘤性息肉是结直肠癌的主要癌前病变，其恶变风险随息肉大小、数量和不典型增生程度增加而增加。

二、结直肠癌的临床表现

结直肠癌早期往往无明显症状，随着肿瘤进展，可出现以下临床表现：

排便习惯改变：如便秘、腹泻、大便变细等。

便血或黑便：肿瘤侵犯黏膜血管，导致出血，表现为黏液血便或黑便。

腹痛、腹胀：肿瘤阻塞肠道，引起不全性肠梗阻。

腹部肿块：肿瘤较大时，可在腹部触及到肿块。

贫血、消瘦、乏力：肿瘤消耗机体，导致慢性失血和营养不良。

三、结直肠癌的诊断方法

大便隐血试验：简便易行的筛查方法，对结直肠癌的敏感性约为50%。

结肠镜检查：金标准，可直接观察肠道黏膜，发现息肉、肿瘤等病变，并可取活检明确诊断。

影像学检查：包括腹部CT、MRI、PET-CT等，可了解肿瘤的大小、范围及有无远处转移。

肿瘤标志物：如CEA、CA19-9等，对结直肠癌的诊断和预后评估有一定价值。

分子诊断：检测肿瘤组织中的基因突变，如KRAS、NRAS、BRAF等，有助于指导个体化治疗。

四、结直肠癌的治疗方法

手术治疗：是结直肠癌根治性治疗的主要手段，包括开腹手术和腹腔镜手术。

放射治疗：用于直肠癌术前放疗、术后辅助放疗和姑息性放疗。

化疗：用于辅助化疗、新辅助化疗和姑息化疗，常用药物包括氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康等。

靶向治疗：针对肿瘤细胞的特定靶点，如EGFR、VEGF等，可提高治疗效果，减少不良反应。

免疫治疗：通过激活机体免疫系统，杀伤肿瘤细胞，如PD-1/PD-L1抑制剂等。

综合治疗：根据肿瘤的分期、生物学行为及患者的身体状况，制定个体化的综合治疗方案。

总之，结直肠癌的诊断和治疗是一个复杂而系统的过程，需要多学科团队的密切合作。对于高危人群，应重视结直肠癌的筛查和早期诊断，以提高治愈率和生存质量。

高娅文

中南大学湘雅二医院