慢性髓细胞白血病的病理学基础与临床实践

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），作为一种造血干细胞克隆增生性疾病，其特点是骨髓中髓系细胞的异常增生，特别是在慢性期表现为粒细胞的成熟障碍。本文旨在介绍慢性髓细胞白血病的病理学基础和临床实践。

慢性髓细胞白血病的病理学基础

慢性髓细胞白血病的根本原因是染色体异常，特别是费城染色体（Ph chromosome）的形成。费城染色体是由于9号和22号染色体的相互易位，导致ABL1基因与BCR基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。这种基因融合产生的蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导异常，促进细胞的无限制增殖和生存。

慢性髓细胞白血病的发病原因

慢性髓细胞白血病的确切原因尚不完全清楚，但普遍认为与遗传和环境因素有关。费城染色体的形成可能是由于辐射、化学物质或病毒感染等因素导致的染色体断裂和重组。此外，遗传易感性也可能是慢性髓细胞白血病发病的一个重要因素。

慢性髓细胞白血病的症状

慢性髓细胞白血病的症状可能非常轻微或不明显，特别是在早期。随着病情进展，患者可能出现以下症状： - 疲劳和乏力，由于贫血导致氧气输送不足。 - 容易瘀伤和出血，由于血小板减少。 - 感染频繁，由于白细胞功能异常。 - 脾脏肿大，由于白血病细胞在脾脏中积聚。

慢性髓细胞白血病的诊断

诊断慢性髓细胞白血病需要进行一系列检查，包括： 1. 血液检查：通过全血细胞计数（CBC）可以发现异常的白细胞计数。 2. 骨髓检查：通过骨髓穿刺和活检可以观察到白血病细胞的形态和数量。 3. 分子生物学检测：检测BCR-ABL1融合基因的存在，这是诊断慢性髓细胞白血病的关键。 4. 染色体分析：确认费城染色体的形成。 5. 影像学检查：如CT或MRI，评估脾脏和其他器官的状况。

慢性髓细胞白血病的临床实践

慢性髓细胞白血病的治疗目标是控制病情、延长生存期和提高生活质量。治疗方法包括： 1. 酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）：针对BCR-ABL1融合蛋白的活性，是目前治疗慢性髓细胞白血病的主要方法。 2. 化疗：在TKIs不可用或无效时，可采用化疗作为替代方案。 3. 造血干细胞移植：对于年轻且有合适供体的患者，造血干细胞移植可能提供治愈的机会。 4. 支持性治疗：包括输血、抗生素治疗感染和生长因子等，以缓解症状和提高生活质量。

综上所述，慢性髓细胞白血病是一种复杂的疾病，需要多学科合作和综合治疗。了解其病理学基础和临床表现对于早期诊断和有效治疗至关重要。随着医学研究的进展，针对慢性髓细胞白血病的治疗方法也在不断改进，为患者提供了更多的治疗选择和更好的预后。

潘朝林

瑞昌市人民医院