深入理解慢性髓细胞白血病CML：病理与临床特征

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一种发生在骨髓造血干细胞中的克隆性恶性肿瘤，其特征是骨髓中原始粒细胞的过度增殖和分化异常。本文将从病理学和临床表现两个角度，深入解析CML的疾病原理知识，帮助公众更好地理解这一疾病。

慢性髓细胞白血病CML的病理学基础

CML的主要病理特点是骨髓中异常粒细胞的持续增殖。这种增殖是由染色体异常引起的，具体来说，是费城染色体（Ph染色体）的形成。费城染色体是由于9号染色体的长臂与22号染色体的短臂发生易位，导致两个基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。BCR-ABL1基因编码的蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，导致细胞周期失控、增殖过度，最终形成白血病。

CML的发展通常分为三个阶段：慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。在慢性期，患者的症状较轻，可能没有明显的不适；随着病情进展到加速期和急变期，症状加重，治疗难度增加。

慢性髓细胞白血病CML的临床表现

CML的临床表现多样，但最常见的症状包括：

脾脏肿大

：由于异常粒细胞在脾脏中积聚，许多CML患者会出现脾脏肿大的症状，可能伴有腹部不适或疼痛。

疲劳和乏力

：由于骨髓功能受损，正常血细胞生成减少，患者可能出现贫血，表现为疲劳和乏力。

感染易感性增加

：白细胞功能异常导致患者更容易发生感染。

出血倾向

：血小板减少或功能异常可能导致皮肤瘀点、鼻衄等出血症状。

体重减轻和夜间出汗

：这些症状可能与慢性疾病相关的全身炎症反应有关。

慢性髓细胞白血病CML的诊断与治疗

CML的诊断主要依赖于血常规、骨髓穿刺和染色体核型分析。费城染色体的检测是确诊CML的关键。治疗方面，酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）是CML治疗的一线药物，能够显著延长患者生存期。对于耐药或不耐受的患者，新一代的酪氨酸激酶抑制剂或造血干细胞移植也是可选的治疗方案。

总结而言，慢性髓细胞白血病CML是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其病理基础是费城染色体导致的BCR-ABL1融合基因异常。临床表现多样，诊断依赖于血液学和遗传学检查，治疗以酪氨酸激酶抑制剂为主。了解这些病理与临床特征，对于提高公众对CML的认识和改善患者预后具有重要意义。

庞缨

广州医科大学附属第二医院