卵巢癌与遗传因素：风险评估与早期干预

卵巢癌是一种妇科恶性肿瘤，其发病率和死亡率在全球范围内均较高，且预后较差。近年来，卵巢癌的防治已成为医学研究的热点之一。本文将从卵巢癌的基本概念、遗传因素、风险评估和早期干预等方面进行详细阐述，以期提高公众对卵巢癌的认识和防治意识。

一、卵巢癌的基本概念

卵巢癌是指发生在卵巢的恶性肿瘤性疾病，包括原发于卵巢、输卵管和腹膜的恶性肿瘤。由于这些部位的恶性肿瘤在临床特征和治疗模式上具有相似性，因此常被统称为卵巢癌。卵巢癌可发生于任何年龄，但多见于50-60岁的中老年女性。卵巢癌的组织学类型多样，主要为上皮来源，其他还包括生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤等。卵巢癌的临床表现不典型，早期症状较为隐匿，常表现为腹胀、腹痛、消瘦等非特异性症状，导致诊断困难和延误。

二、卵巢癌的遗传因素

遗传因素在卵巢癌的发病中起着重要作用。研究表明，约20%的卵巢癌患者具有遗传性。常见的遗传性卵巢癌综合征包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征和林奇综合征等。携带某些基因突变，如BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D等，可显著增加卵巢癌的发病风险。这些基因突变主要通过DNA损伤修复途径影响卵巢上皮细胞的增殖和凋亡，从而促进肿瘤的发生。BRCA1和BRCA2基因突变携带者患卵巢癌的风险分别为44%和17%，而RAD51C和RAD51D基因突变携带者的风险分别为52%和23%。此外，林奇综合征患者由于MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变，也具有较高的卵巢癌发病风险。

三、卵巢癌的风险评估

卵巢癌的风险评估主要依赖于家族史、遗传检测和临床筛查。对于有卵巢癌家族史的高危人群，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估携带致病基因突变的风险。家族史的评估应包括一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）和二级亲属（祖父母、叔伯、姑姨、舅舅）的卵巢癌、乳腺癌和结直肠癌等疾病史。对于携带致病基因突变的高危人群，建议定期进行妇科检查、超声检查和血清肿瘤标志物检测，以实现早期发现和干预。妇科检查包括盆腔检查和阴道超声检查，可发现卵巢的异常增大或肿块；血清肿瘤标志物检测主要包括CA125和HE4，两者联合检测可提高卵巢癌的诊断准确性。

四、卵巢癌的早期干预

早期干预是提高卵巢癌患者预后的关键。对于高危人群，除了定期筛查外，还可以采取预防性手术措施，如预防性输卵管切除术和预防性卵巢切除术。预防性输卵管切除术可降低卵巢癌风险约70%，而预防性卵巢切除术可降低卵巢癌风险约80%。这些手术可以显著降低卵巢癌的发病风险，但需要权衡手术风险和个体意愿。此外，对于已经确诊的卵巢癌患者，应积极进行手术治疗和化疗等综合治疗，以提高生存率和生活质量。手术治疗包括肿瘤细胞减灭术和全面分期手术，旨在尽可能切除肿瘤组织，减少肿瘤负荷；化疗包括以铂类药物为基础的联合化疗方案，如卡铂联合紫杉醇等，旨在控制肿瘤生长和转移，提高生存率。

总之，卵巢癌是一种复杂的妇科恶性肿瘤，遗传因素在其中起着重要作用。对于高危人群，应积极进行风险评估和早期干预，以降低卵巢癌的发病风险和提高患者预后。同时，也需要加强卵巢癌的基础和临床研究，以揭示其发病机制并开发新的防治策略。通过全社会的共同努力，我们有望在未来有效降低卵巢癌的发病率和死亡率，为女性健康保驾护航。

张蓝天

江苏省人民医院