慢性髓性白血病临床症状与实验室诊断要点

慢性髓性白血病（CML）是一种常见的骨髓增生性肿瘤，其特征是骨髓中产生大量未成熟的白细胞，这些细胞随后进入血液并影响正常血细胞的生成。本文旨在详细介绍慢性髓性白血病的临床症状、实验室诊断要点以及疾病分期和治疗策略，以帮助患者和医疗工作者更好地理解和应对这一疾病。

一、慢性髓性白血病简介

慢性髓性白血病，也称为慢性髓细胞白血病，是一种慢性进展的骨髓造血细胞恶性肿瘤。它的发生与费城染色体（Ph染色体）的异常有关，这种染色体异常导致BCR-ABL融合基因的形成，从而激活了酪氨酸激酶，促进了白血病细胞的增殖。

二、慢性髓性白血病临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情发展，患者可能会出现以下症状： 1. 疲劳和乏力，由于贫血导致氧气携带能力下降。 2. 易感染，白细胞功能异常导致免疫功能受损。 3. 出血倾向，血小板减少或功能异常引起。 4. 脾脏肿大，白血病细胞在脾脏聚集。 5. 体重减轻和夜间出汗，可能与慢性疾病消耗有关。

三、慢性髓性白血病实验室检查

实验室检查对于CML的诊断至关重要，主要包括： 1. 血常规：显示白细胞计数异常升高，红细胞和血小板可能减少。 2. 骨髓检查：通过骨髓穿刺抽取骨髓样本，观察白血病细胞的比例和形态。 3. 细胞遗传学检查：检测费城染色体的存在，这是CML的确诊依据。 4. 分子生物学检查：检测BCR-ABL融合基因，评估疾病活动度和治疗反应。

四、CML疾病分期

CML分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。慢性期是疾病早期，症状较轻，预后较好；加速期症状加重，疾病进展；急变期是疾病的终末阶段，预后较差，治疗难度增加。

五、CML的治疗

CML的治疗目标是控制疾病进展，延长生存期，并提高生活质量。治疗方法包括： 1. 酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）：如伊马替尼，是CML治疗的一线药物，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，控制疾病。 2. 化疗：在TKIs无效或不耐受的情况下使用，以缓解症状。 3. 造血干细胞移植：对于年轻患者或疾病进展迅速的患者，可以考虑进行移植。 4. 支持性治疗：包括输血、抗生素治疗感染等，以改善症状和预防并发症。

总结而言，慢性髓性白血病是一种需要长期管理的疾病。通过及时的诊断和个体化的治疗，许多患者可以获得较好的生活质量和生存期。随着医学研究的进展，CML的治疗手段也在不断更新，为患者带来新的希望。

韩冰

北京协和医院