急性髓细胞性白血病：髓系造血细胞的恶变

急性髓细胞性白血病（Acute myeloid leukemia，简称AML）是一种发生在髓系造血干/祖细胞中的恶性疾病。该病的主要特征是骨髓和外周血中原始和幼稚髓性细胞的异常增生，导致正常的血细胞生成受阻，临床表现多样，包括贫血、出血、感染、发热以及脏器浸润等。AML的病情通常进展迅速，预后较差，若不及时治疗，可能会危及患者的生命。在儿童白血病中，AML占到了30%的比例，其在分子生物学改变及化疗反应方面与成人（小于50岁）相似，但婴幼儿AML更易发生髓外白血病。

疾病原理

AML的发病原理主要涉及髓系造血干/祖细胞的恶性克隆性增生。正常骨髓中的造血干/祖细胞具有自我更新和分化的能力，能够分化成各种成熟的血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板。然而，在AML中，这些干/祖细胞由于基因突变或其他分子层面的异常，失去了正常的分化和成熟能力，导致它们在骨髓中无限制地增殖，进而影响正常血细胞的生成。

临床表现

AML的临床表现多样，主要取决于白血病细胞的数量和它们影响的器官系统。常见的症状包括：

贫血

：由于白血病细胞占据了骨髓空间，正常红细胞生成受阻，导致贫血症状，如乏力、面色苍白等。

出血倾向

：白血病细胞影响血小板的生成，导致血小板数量减少，从而引发出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。

感染和发热

：由于白细胞生成受阻，免疫功能下降，患者容易发生感染，表现为发热和感染部位的红肿疼痛。

脏器浸润

：白血病细胞可以侵犯到肝脏、脾脏等器官，导致脏器肿大。

代谢异常

：部分患者可能出现高尿酸血症、高钙血症等代谢异常。

预后因素

AML的预后受多种因素影响，包括：

年龄

：老年患者预后相对较差，因为他们的身体机能下降，对化疗的耐受性降低。

白血病细胞的遗传学特征

：某些特定染色体异常或基因突变与预后不良相关。

化疗反应

：对化疗敏感的患者预后相对较好。

髓外白血病

：婴幼儿AML更易发生髓外白血病，这通常意味着预后较差。

治疗策略

AML的治疗通常包括化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等。化疗是AML治疗的主要手段，目的是消除白血病细胞，恢复正常的骨髓功能。对于高危患者或化疗后复发的患者，造血干细胞移植可能是一个有效的治疗选择。靶向治疗则针对特定的分子靶点，以期提高治疗效果并减少副作用。

综上所述，AML是一种严重的血液系统恶性疾病，其发病原理涉及髓系造血干/祖细胞的恶性克隆性增生。临床表现多样，预后受多种因素影响，治疗策略包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。对AML的深入研究和治疗探索是提高患者生存率和生活质量的关键。

曾若兰

湖南省肿瘤医院