华氏巨球蛋白血症病理诊断的科学指南

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia, WM）是一种罕见的B细胞非霍奇金淋巴瘤，其特点是骨髓中淋巴浆细胞的增殖和高水平的单克隆免疫球蛋白M（IgM）的产生。正确诊断华氏巨球蛋白血症对于患者的治疗和预后至关重要。本文旨在提供关于华氏巨球蛋白血症病理诊断的科学指南。

一、病理诊断的重要性

淋巴瘤的病理诊断是诊断过程中至关重要的一环。淋巴瘤包括许多亚型，其中一些亚型具有典型的临床表现和病理特征，而另一些则较为不典型。病理诊断的准确性直接影响到治疗方案的选择和预后的评估。因此，对于疑似淋巴瘤的患者，推荐到具有丰富经验的医疗机构和病理专家那里进行会诊，以明确肿瘤的具体亚型。

二、华氏巨球蛋白血症的病理特征

华氏巨球蛋白血症的病理特征主要包括：

骨髓浸润

：骨髓活检显示淋巴浆细胞的浸润，这些细胞体积较大，含有丰富的胞浆和明显的核仁。

免疫表型

：这些细胞通常表达CD19、CD20、CD22、CD79a等B细胞表面标志物，而缺乏T细胞标志物。

IgM单克隆蛋白

：血清中存在高水平的IgM单克隆蛋白是WM的典型特征。

染色体异常

：部分WM患者骨髓细胞中可检测到特定的染色体异常，如6q缺失。

三、病理诊断的挑战

由于华氏巨球蛋白血症在临床表现和病理特征上与其他B细胞淋巴瘤存在重叠，因此病理诊断面临挑战。例如，WM可能与慢性淋巴细胞性白血病（CLL）和小淋巴细胞性淋巴瘤（SLL）混淆。此外，WM的临床表现可能包括贫血、出血倾向和高粘滞血症，这些症状也可能与其他疾病相关。

四、诊断流程

临床表现

：关注患者的症状，如乏力、体重减轻、脾肿大等。

实验室检查

：包括全血细胞计数、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等，以检测IgM单克隆蛋白。

影像学检查

：如CT或PET-CT扫描，评估淋巴结和其他器官的受累情况。

骨髓活检

：对疑似WM的患者进行骨髓活检，评估骨髓浸润情况。

分子遗传学检测

：对骨髓样本进行染色体和分子遗传学分析，以识别WM的特异性异常。

病理专家会诊

：将病理切片和临床资料提交给具有淋巴瘤病理诊断经验的专家进行会诊。

五、结论

华氏巨球蛋白血症的病理诊断需要综合临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学特征。正确的诊断对于治疗计划的制定和预后评估至关重要。因此，对于疑似WM的患者，推荐到有经验的医疗机构进行多学科会诊，以确保诊断的准确性和治疗的有效性。

刘薇

中国医学科学院血液病医院