诊断外周T细胞淋巴瘤：病理学与免疫表型的关键角色

外周T细胞淋巴瘤(Peripheral T-cell lymphoma, PTCL)是一种起源于成熟T细胞的非霍奇金淋巴瘤，其发病率较低，约占所有非霍奇金淋巴瘤的10-15%。由于其异质性强、临床表现多样，诊断和治疗存在一定难度。本文将介绍外周T细胞淋巴瘤的病理学特征、免疫表型特点及诊断过程中的关键因素。

一、外周T细胞淋巴瘤的病理学特征 外周T细胞淋巴瘤的病理学诊断依赖于合适的活检标本，包括淋巴结活检、皮肤活检、肝活检等。病理学检查的目的是确定淋巴瘤细胞的来源、分化程度及侵袭性。外周T细胞淋巴瘤的病理学特征如下： 1. 瘤细胞形态多样，可表现为小细胞、中等细胞或大细胞，核形不规则，核仁不明显。 2. 瘤细胞间质反应性T细胞浸润，形成混合性细胞群。 3. 瘤细胞侵犯淋巴窦、血管及周围组织，导致结构破坏。 4. 瘤细胞周围可有纤维化，形成假性包膜。

二、外周T细胞淋巴瘤的免疫表型特点 免疫表型分析是诊断外周T细胞淋巴瘤的重要手段，有助于确定瘤细胞的T细胞来源及亚型。外周T细胞淋巴瘤的免疫表型特点如下： 1. 大多数外周T细胞淋巴瘤表达CD4，但很少表达CD8，部分病例可表现为CD4和CD8双阳性。 2. 部分外周T细胞淋巴瘤表达NK细胞相关抗原，如CD56、CD16等。 3. 外周T细胞淋巴瘤通常不表达B细胞相关抗原，如CD20、CD79a等。 4. 外周T细胞淋巴瘤表达T细胞相关抗原，如CD3、CD5等，但部分病例可出现表达缺失或减弱。 5. 外周T细胞淋巴瘤可表达细胞毒性分子，如TIA-1、Granzyme B等。

三、外周T细胞淋巴瘤的分子遗传学特征 外周T细胞淋巴瘤没有特征性的基因异常，但部分病例可检测到涉及第7或14号染色体上T细胞抗原受体(TCR)基因的移位。这些移位事件导致TCR基因重排，产生异常的T细胞受体表达。通过T细胞受体基因重排研究，可以证明外周T细胞淋巴瘤是一个单克隆T细胞群，对诊断具有重要价值。

四、外周T细胞淋巴瘤的鉴别诊断 外周T细胞淋巴瘤的鉴别诊断主要包括反应性T细胞浸润、其他类型的非霍奇金淋巴瘤等。在某些病例，通过T细胞受体基因重排研究可以证明外周T细胞淋巴瘤是一个单克隆T细胞群，有助于与反应性T细胞浸润鉴别。此外，外周T细胞淋巴瘤的免疫表型特点也有助于与其他类型的非霍奇金淋巴瘤鉴别。

综上所述，外周T细胞淋巴瘤的诊断需要综合病理学、免疫表型和分子遗传学等多方面的信息。专业血液病理学家根据合适的活检标本，结合免疫表型特点和分子遗传学特征，可以对大多数外周T细胞淋巴瘤做出准确诊断，为后续治疗提供重要依据。

董毅

安徽医科大学第二附属医院