套细胞淋巴瘤：成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤的起源与特点

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种起源于成熟B细胞的非霍奇金淋巴瘤（NHL），其特点是肿瘤细胞主要表达套细胞相关抗原，如CD5。这种类型的淋巴瘤相对罕见，但在B细胞NHL中占有重要地位，约占所有NHL的6%。本文将详细介绍套细胞淋巴瘤的病因、病理特征及临床表现。

一、套细胞淋巴瘤的病因 遗传因素在MCL的发病中起着关键作用。其主要病因为t(11;14)(q13;q32)染色体易位。这种易位导致免疫球蛋白重链基因（IGH）与细胞周期蛋白D1（CyclinD1）基因发生融合，从而引起CyclinD1蛋白在细胞核内的过表达。CyclinD1是一种细胞周期蛋白，能够促进细胞周期的G1期向S期过渡，导致细胞增殖失控。因此，CyclinD1的过表达是MCL发生的关键分子机制。

除了染色体易位外，MCL还与多个基因的突变和异常表达有关，如p53、MYC、TP53等。这些基因的异常可能进一步促进肿瘤细胞的增殖和存活，增加MCL的侵袭性。

二、套细胞淋巴瘤的病理特征 1. 组织学特点：MCL的肿瘤细胞主要为中到大的淋巴样细胞，核仁明显，胞浆丰富。细胞核呈圆形或椭圆形，染色质较粗糙。根据细胞形态，MCL可分为经典型、多形型和小细胞型，其中经典型最为常见。

免疫表型：MCL细胞表达B细胞相关抗原（如CD19、CD20、CD79a）和T细胞相关抗原（如CD5）。此外，MCL细胞还表达CyclinD1、SOX11等特异性抗原。这些免疫表型有助于MCL的诊断和鉴别诊断。

分子遗传学：如前所述，MCL的主要分子遗传学特征为t(11;14)(q13;q32)染色体易位和CyclinD1过表达。此外，MCL还常伴有其他基因的突变和异常表达，如p53、MYC、TP53等。

三、套细胞淋巴瘤的临床表现 1. 症状：MCL多见于中老年男性，临床表现多样，包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等。部分患者可伴有消化道、中枢神经系统等结外受累。

病程：MCL是一种侵袭性较高的淋巴瘤，预后较差。多数患者在诊断后2年内复发，5年生存率约为40%。部分患者可表现为惰性病程，生存期可达10年以上。

治疗：MCL的治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等。常用的化疗方案为R-CHOP方案，即利妥昔单抗联合环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松。对于复发难治患者，可考虑使用BTK抑制剂、CD20单抗等靶向药物。部分年轻患者还可考虑造血干细胞移植。

总之，套细胞淋巴瘤是一种起源于成熟B细胞的非霍奇金淋巴瘤，其病因主要与染色体易位和CyclinD1过表达有关。MCL具有侵袭性高、预后差的特点，治疗以化疗和靶向治疗为主。对MCL的发病机制和临床特征的深入了解，有助于提高其诊断和治疗水平，改善患者预后。

钱红兰

温州医科大学附属第一医院南白象新院区