肺癌,作为全球致死率极高的恶性肿瘤之一,其早期预防和正确认识至关重要。近年来,随着分子生物学技术的发展,人们发现肺腺癌中存在多种驱动基因突变,其中RET(Rearranged during Transfection)基因突变是肺腺癌中较为重要的一种。本文将从疾病原理的角度,深入探讨RET突变肺癌的相关知识,并提供一些预防措施。
RET基因与肺癌的关系
RET基因是一种原癌基因,正常情况下参与细胞的增殖、分化和存活过程。RET基因突变可导致RET蛋白异常激活,进而促进肿瘤细胞的生长和扩散。在非小细胞肺癌(NSCLC)中,RET基因融合是较为常见的一种驱动基因突变,其发生率约为1-2%。
RET突变肺癌的特点
发病年龄和性别
:RET突变肺癌可发生于任何年龄段,但以中老年患者为主。性别方面,男女发病率相近。
病理类型
:RET突变主要与肺腺癌相关,尤其是肺腺癌中的乳头状亚型。
临床表现
:RET突变肺癌患者临床症状多样,包括咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等。部分患者可能无明显症状,仅在体检时发现肺部占位。
影像学特点
:RET突变肺癌在CT上常表现为边缘清晰的实性结节,部分患者可见毛刺征、分叶征等。PET-CT上,病灶SUV值可能较高。
RET突变肺癌的诊断
分子检测
:确诊RET突变肺癌的关键在于分子检测。通过基因测序、FISH(荧光原位杂交)等方法,可以检测到RET基因的融合或突变。
组织活检
:对于影像学可疑的患者,可通过支气管镜检查、经皮肺穿刺活检等手段获取组织标本,进一步明确病理诊断。
影像学评估
:对于确诊的RET突变肺癌患者,应全面评估肺部病灶范围、有无淋巴结转移及远处转移情况,为后续治疗提供依据。
RET突变肺癌的治疗
靶向治疗
:近年来,针对RET突变的靶向治疗取得了显著进展。RET抑制剂如selpercatinib、pralsetinib等可有效抑制RET蛋白活性,抑制肿瘤生长。对于RET突变阳性的患者,靶向治疗已成为一线治疗方案。
化疗
:对于不能耐受靶向治疗或靶向治疗无效的患者,可考虑含铂双药化疗方案。
免疫治疗
:部分RET突变肺癌患者对免疫治疗可能有效,但目前尚缺乏大规模临床研究数据支持。
综合治疗
:对于部分局部晚期患者,可考虑手术切除联合辅助化疗或放疗的综合治疗模式。
预防措施
戒烟
:吸烟是肺癌的重要危险因素,戒烟可显著降低肺癌发病风险。
职业防护
:对于接触石棉、放射性物质等致癌因素的高危职业人群,应加强职业防护。
健康生活方式
:合理饮食、适量运动、保持良好的心理状态,有助于提高机体免疫力,预防肿瘤发生。
定期体检
:对于高危人群,建议定期进行胸部低剂量螺旋CT检查,早期发现肺部病变。
总之,RET突变肺癌作为一种特定的分子亚型,其发病机制、临床表现和治疗策略与传统肺癌有所不同。了解RET突变的相关知识,有助于我们更好地认识这一疾病,并采取有效的预防和治疗措施。随着分子靶向治疗的不断发展,RET突变肺癌患者的预后有望得到进一步改善。
杨雯
苏州大学附属第一医院十梓街院区