慢性髓细胞白血病：病因探讨与疾病发展

慢性髓细胞白血病（CML，Chronic Myeloid Leukemia）是一种源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是髓系细胞的持续性增生和积累，特别是粒细胞系列。该病发病率约占所有白血病的15%，好发于中老年群体。本文将探讨慢性髓细胞白血病的病因、症状、诊断检查以及疾病发展过程。

慢性髓细胞白血病的病因

慢性髓细胞白血病的主要病因是费城染色体（Ph chromosome）的存在，这是一种特殊的染色体异常，由9号染色体和22号染色体相互易位形成。该易位导致两个基因融合，即BCR和ABL基因的融合，产生BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，促进了白血病细胞的增殖和抑制凋亡，从而引发CML。

慢性髓细胞白血病的症状

慢性髓细胞白血病的症状多样，早期可能没有明显症状，随着病情发展，患者可能出现以下症状： 1. 乏力、疲劳感增强。 2. 脾脏肿大，这是CML最常见的体征。 3. 体重减轻、发热和夜间出汗。 4. 容易出血和瘀伤。 5. 感染频发，由于白细胞功能异常，患者抵抗力下降。

慢性髓细胞白血病的诊断检查

诊断慢性髓细胞白血病需要进行一系列的检查，包括： 1. 外周血常规：检查白细胞计数异常增高，尤其是中性粒细胞比例升高。 2. 骨髓检查：通过骨髓穿刺和骨髓活检，观察骨髓细胞的增生情况和细胞形态。 3. 细胞遗传学检查：检测费城染色体的存在。 4. 分子生物学检查：通过PCR或FISH技术检测BCR-ABL融合基因。 5. 影像学检查：如超声波检查，评估脾脏和肝脏的大小和形态。

慢性髓细胞白血病的疾病发展

慢性髓细胞白血病的病程分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。大多数患者在确诊时处于慢性期，此时病情相对稳定，但若不进行有效治疗，疾病会逐渐进展至加速期，此时病情恶化，治疗效果变差。最终可能进入急变期，此时疾病类似于急性白血病，预后极差。

结语

慢性髓细胞白血病是一种严重的血液系统恶性肿瘤，其病因与费城染色体的存在密切相关。了解其症状和诊断检查对于早期发现和治疗至关重要。随着医学的发展，尤其是靶向治疗的出现，CML患者的预后已得到显著改善。然而，对于患者而言，及时识别症状、积极配合医生进行诊断和治疗，仍是提高生活质量和生存率的关键。

许仁聪

赣州市人民医院