慢性粒细胞白血病：恶性肿瘤的诊断与治疗原则

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），作为一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，对患者的生活质量和寿命造成严重影响。本文将深入探讨慢性粒细胞白血病的病理机制、诊断方法及治疗原则，帮助患者和公众更好地理解这一疾病。

病理机制

慢性粒细胞白血病的主要特征是骨髓中不成熟的白细胞（主要是粒细胞）的过度增殖。这些异常的白细胞不仅在骨髓中聚集，抑制正常的造血功能，而且能够通过血液循环扩散至全身，引发贫血、出血倾向、感染风险增加以及器官浸润等症状。这种白血病的发病机制涉及到多种基因异常，其中费城染色体（Ph chromosome）的出现是其标志性特征，该染色体是由于9号和22号染色体的易位造成的，导致BCR-ABL融合基因的形成，从而激活了酪氨酸激酶活性，促进了白血病细胞的增殖和存活。

诊断方法

慢性粒细胞白血病的诊断通常基于临床表现、实验室检测和分子生物学检查。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步评估，如贫血、出血倾向、感染等。随后，通过血常规检查和骨髓检查来观察血液中白细胞的数量和形态，以及骨髓中白血病细胞的比例。此外，分子生物学检查，如费城染色体检测和BCR-ABL融合基因的定量PCR检测，对于确诊和评估病情进展至关重要。

治疗原则

慢性粒细胞白血病的治疗目标是控制病情进展，缓解症状，延长生存期，并尽可能提高生活质量。治疗策略包括药物治疗、造血干细胞移植和支持性治疗等。药物治疗中，酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是当前治疗CML的一线方案，它们能够特异性抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而抑制白血病细胞的增殖。随着TKIs的广泛应用，许多CML患者能够实现长期生存，甚至达到功能性治愈。对于部分不适合TKIs治疗或对TKIs产生耐药的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治疗选择，通过替换异常的骨髓细胞来重建正常的造血功能。此外，支持性治疗如输血、抗感染治疗等也是缓解症状、改善生活质量的重要手段。

总结

慢性粒细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其诊断和治疗需要综合运用多种方法和技术。随着医学研究的不断进展，对于CML的理解越来越深入，治疗手段也在不断优化。通过科学合理的治疗，许多患者能够实现病情的长期控制，甚至达到治愈。对于患者而言，及时诊断和规范治疗是改善预后的关键。

黄克智

中山大学孙逸仙纪念医院