急性髓细胞性白血病(Acute Myeloid Leukemia, AML)是一种起源于髓系造血干/祖细胞的恶性血液病。其特征为骨髓中原始和幼稚髓性细胞的异常增生,并常扩散至外周血,导致正常造血功能受损。临床表现包括贫血、出血倾向、感染和发热、脏器浸润以及代谢异常等,病情多急重且预后较差,若不及时治疗,可能危及生命。AML在儿童白血病中所占比例约30%,在分子生物学改变和化疗反应方面,儿童AML与成人(<50岁)AML具有相似性,但在婴幼儿中AML更易发生髓外白血病。本文将对儿童与成人AML的临床对比进行详细解析。
AML的病理基础
AML的发生与多种因素相关,包括遗传因素、环境因素和基因突变等。在儿童和成人中,AML的分子生物学改变具有一定的共性,但也有其特定的差异。儿童AML中常见的染色体异常包括t(8;21)、inv(16)等,这些异常与成人AML中的某些类型相似,但也存在一些成人中更常见的变异,如FLT3-ITD突变等。
临床表现的异同
儿童和成人AML的临床表现有共同之处,如贫血、出血倾向、感染和发热等,但儿童AML患者中髓外白血病的发生率较高,这可能与婴幼儿的免疫系统发育不完全有关。此外,儿童AML患者的症状往往更为严重,因为他们的生理机能尚未完全成熟,对疾病的耐受性较差。
诊断与治疗
诊断AML主要依赖于骨髓穿刺和外周血检查,通过细胞形态学、细胞化学、免疫表型和分子遗传学等方法进行综合诊断。儿童和成人AML的治疗原则基本相同,均以化疗为主,包括诱导缓解和巩固治疗两个阶段。但儿童AML的治疗还需考虑到患者的生长发育,因此在药物选择和剂量调整上需更为谨慎。
预后因素
预后因素在儿童和成人AML中有所不同。儿童AML的预后相对较好,尤其是婴幼儿AML,其预后与年龄、白细胞计数、染色体核型、治疗反应等因素密切相关。成人AML的预后则更多地受到年龄、基础疾病、基因突变等因素的影响。
结语
急性髓细胞性白血病作为一种严重的血液系统恶性肿瘤,其在儿童和成人中的临床表现、诊断和治疗虽有共性,但也存在一定的差异。深入了解这些差异对于提高AML的治疗效果和改善患者预后具有重要意义。随着分子生物学技术的发展,针对特定基因突变的靶向治疗为AML患者提供了新的治疗选择,未来有望进一步提高儿童和成人AML患者的生存率和生活质量。
孙国珍
大连医科大学附属第一医院长春路院区