慢性粒细胞白血病患者的综合治疗与管理

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征为异常的白细胞生成与积聚。这种病症的发病机制与特定遗传学改变密切相关，主要包括费城染色体（Philadelphia chromosome）的形成和BCR-ABL融合基因的产生，这些遗传学异常导致了细胞的无限增殖与凋亡抑制，从而引发疾病的发生和发展。

疾病原理

费城染色体是一种由9号和22号染色体易位形成的异常染色体，这种易位导致BCR基因（位于22号染色体）与ABL基因（位于9号染色体）发生融合，形成一个新的BCR-ABL融合基因。这个融合基因编码的蛋白具有持续活化的酪氨酸激酶活性，这种异常活性干扰了正常的细胞信号传导，导致细胞周期失控和细胞凋亡受阻，最终引发慢性粒细胞白血病。

临床表现

慢性粒细胞白血病的临床表现多样，但常见的症状包括乏力、低热、脾大等。脾大是由于白血病细胞在脾脏中的积聚，导致脾脏体积增大，患者可能会感到腹部不适或饱胀感。此外，由于白细胞的异常增多，患者可能伴有感染风险增加、出血倾向等症状。

综合治疗

对于慢性粒细胞白血病患者，治疗的目标是控制病情进展，减少症状，延长生存期，并提高生活质量。治疗策略包括：

靶向治疗

：以BCR-ABL融合蛋白为靶点的小分子酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是治疗CML的一线药物。这些药物能够抑制异常的酪氨酸激酶活性，从而控制白血病细胞的增殖。

化疗

：在靶向治疗不可用或无效的情况下，化疗可以作为替代方案，通过杀死快速分裂的细胞来控制病情。

造血干细胞移植

：对于年轻且符合条件的患者，异基因造血干细胞移植可以作为一种根治性治疗方法。

支持性治疗

：包括输血、预防性抗感染治疗、营养支持等，旨在改善患者的症状和生活质量。

患者管理

慢性粒细胞白血病的管理需要综合考虑患者的年龄、健康状况、疾病阶段和个人偏好。患者需要定期进行血液学检查和分子学监测，以评估治疗效果和疾病状态。此外，患者的心理支持和教育也非常重要，帮助他们理解和应对疾病带来的挑战。

总之，慢性粒细胞白血病是一种复杂的疾病，需要多学科团队合作进行综合治疗和管理。随着医学的进步，尤其是靶向治疗的发展，患者的预后已经得到了显著改善。通过合理的治疗计划和细致的患者管理，许多患者能够实现长期生存并维持较高的生活质量。

杨志文

广州中医药大学附属第一医院