慢性粒细胞白血病的诊断与鉴别诊断要点

慢性粒细胞白血病（CML），又称慢性髓系白血病，简称慢粒，是一种起源于多能造血干细胞的恶性骨髓增生性肿瘤。这种疾病的特点是其进展速度慢，多发于中老年人群，而在儿童中较为罕见。本文将深入探讨CML的疾病原理知识，并着重介绍其诊断与鉴别诊断的要点。

CML的病理生理学基础

CML的发病机制与染色体异常紧密相关，特别是费城染色体（Ph染色体）的形成。这一异常染色体是由于9号和22号染色体的相互易位，导致BCR和ABL基因的融合，生成BCR-ABL融合基因。这种融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，从而干扰正常细胞信号传导，导致细胞无限增殖和凋亡受阻，最终形成白血病。

CML的临床表现

CML通常分为三个阶段：慢性期、加速期和急变期。慢性期是疾病早期，表现为白细胞计数异常升高，脾脏肿大等症状。随着病情进展，患者可能进入加速期，此时症状加剧，脾脏进一步肿大，出现贫血和血小板减少。最终，患者可能发展至急变期，此时病情类似于急性白血病，症状严重，预后不佳。

诊断要点

血液学检查

：CML的诊断首先依赖于血液学检查，包括外周血和骨髓检查。白细胞计数显著升高，尤其是中性粒细胞比例增加，是CML的典型表现。

染色体检查

：通过染色体核型分析，可以检测到费城染色体阳性，这是CML诊断的关键。

分子生物学检查

：通过PCR技术或FISH技术检测BCR-ABL融合基因，可以进一步确认CML的诊断。

影像学检查

：CT或MRI等影像学检查有助于评估脾脏和其他脏器的受累情况。

鉴别诊断

其他类型的白血病

：包括急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL），需要通过血液学检查和分子生物学检查进行区分。

骨髓增生异常综合征（MDS）

：这是一种造血功能障碍疾病，需要通过骨髓检查和染色体分析进行鉴别。

其他感染性疾病

：如结核、伤寒等，这些疾病可能引起白细胞计数异常升高，需要通过相应的病原学检查进行排除。

其他骨髓增生性疾病

：如原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等，这些疾病需要通过血液学检查、染色体检查和分子生物学检查进行鉴别。

结论

慢性粒细胞白血病作为一种恶性骨髓增生性肿瘤，其诊断与鉴别诊断涉及多个方面，包括血液学、染色体和分子生物学检查。正确诊断CML对于制定治疗计划和改善患者预后至关重要。随着分子靶向治疗的发展，CML的治疗已经取得了显著进展，但准确的诊断依然是治疗成功的关键。通过上述的诊断要点和鉴别诊断，医生可以更准确地识别CML，为患者提供更有效的治疗选择。

吴功强

东阳市人民医院