费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病：掌握疾病信号，及时诊断

大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）是一种罕见的白血病类型，其特点是血液中出现大量的异常大颗粒淋巴细胞。然而，当提及费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL），我们关注的是一种更为特殊的急性淋巴细胞白血病，其细胞携带有费城染色体（Ph染色体），这是一种特定的染色体易位，导致BCR-ABL1基因融合，进而引发疾病的发生。本文将详细介绍费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的定义、发病机制，并强调早期症状的重要性，以提高公众对疾病的警觉性，便于及时就医诊断。

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的定义

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种急性淋巴细胞白血病的亚型，其特征是白血病细胞中存在费城染色体。这是一种染色体异常，具体表现为第9号和第22号染色体之间的易位，导致BCR和ABL1两个基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。这种融合基因能够编码一种异常的酪氨酸激酶，其持续激活状态促进了白血病细胞的增殖和存活，从而引发疾病。

发病机制

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的发病机制与BCR-ABL1融合基因密切相关。正常情况下，ABL1基因编码的蛋白质参与细胞信号传导，调节细胞的生长和分化。然而，当ABL1基因与BCR基因融合后，形成的BCR-ABL1融合蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性，这种异常活性导致细胞信号传导失衡，促使白血病细胞无限制地增殖，抑制细胞凋亡，最终导致白血病的发生。

早期症状的重要性

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的早期症状可能较为隐蔽，但识别这些症状对于及时诊断和治疗至关重要。以下是一些可能被忽视的早期表现：

贫血

：由于白血病细胞对骨髓的侵犯，正常造血功能受到抑制，导致贫血症状，如面色苍白、乏力、心悸等。

出血倾向

：白血病细胞影响血小板的生成和功能，导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等出血症状。

发热

：由于白血病细胞的大量增殖和死亡，可能引发感染，表现为发热、寒战等。

乏力和体重减轻

：白血病细胞的增殖消耗大量能量，导致患者出现乏力、体重减轻等症状。

淋巴结肿大

：部分患者可能出现颈部、腋下或腹股沟淋巴结的肿大。

脾脏肿大

：由于白血病细胞在脾脏中积聚，患者可能感到左上腹不适或饱胀感。

结论

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种严重的血液系统恶性肿瘤，其发病机制与BCR-ABL1融合基因的异常活性密切相关。了解疾病的早期症状，提高警觉性，对于早期诊断和及时治疗至关重要。一旦出现上述症状，应及时就医，进行血液学检查和染色体分析，以便尽早确诊并开始针对性治疗。通过科学的认识和及时的干预，可以显著提高患者的治疗效果和生活质量。

李娟

河北医科大学第二医院