慢性髓细胞白血病CML：病理基础与临床症状详解

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种发生在骨髓造血细胞的恶性肿瘤，属于血液系统疾病中的一种。本文将详细探讨CML的病理基础、发病原因以及临床症状。

慢性髓细胞白血病的病理基础

CML的病理基础在于骨髓中异常增多的髓细胞，这些细胞无法正常分化成熟，导致大量未成熟的髓细胞在骨髓中积聚，并进入血液循环。这种异常增多的髓细胞通常起源于多能造血干细胞，它们具有自我更新的能力，但分化潜能受限，导致无法形成有效的血细胞。

CML的标志性发现是费城染色体（Ph染色体），这是一种染色体异常，涉及到9号和22号染色体的易位。这一易位导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。BCR-ABL1蛋白具有酪氨酸激酶活性，能够持续激活多个信号通路，促进细胞增殖和抑制凋亡，从而导致CML的发生和发展。

CML的发病原因

CML的确切发病原因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和生活方式都可能与CML的发生有关。费城染色体的出现是CML发病的关键因素，但并非所有携带费城染色体的个体都会发展为CML，这表明还有其他因素参与疾病的发生。

遗传因素：家族中有CML患者的人可能存在一定的遗传易感性。

环境因素：长期接触某些化学物质，如苯，可能增加CML的风险。

生活方式：吸烟、饮酒等不良生活习惯可能与CML的发病有关。

CML的临床症状

CML的症状可能因人而异，早期症状可能较为轻微，随着病情进展，症状可能逐渐加重。以下是一些常见的CML症状：

疲劳和虚弱

：由于贫血导致氧气输送不足，患者可能会感到疲劳和虚弱。

易瘀伤和出血

：血小板减少可能导致皮肤瘀伤和出血倾向。

感染

：白细胞异常增多可能导致免疫功能下降，患者容易感染。

脾脏肿大

：脾脏是髓细胞的主要储存场所，CML患者常伴有脾脏肿大。

体重减轻

：由于食欲减退和代谢增加，患者可能会出现体重减轻。

夜间出汗和发热

：部分CML患者可能会出现夜间出汗和发热的症状。

骨痛

：骨髓过度活跃可能导致骨骼疼痛。

了解CML的病理基础、发病原因和临床症状对于早期诊断和治疗至关重要。通过血液检查、骨髓检查和分子生物学检测等方法，可以对CML进行准确的诊断。早期识别和治疗CML有助于提高患者的生活质量和生存期。尽管CML是一种慢性疾病，但通过现代治疗方法，如靶向治疗和造血干细胞移植，许多患者可以实现长期生存甚至治愈。

薛晶鑫

深圳市宝安区福永人民医院