费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病：病理机制与临床表现

大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）是一种罕见的慢性白血病，其特征是外周血中出现大量异常的大颗粒淋巴细胞。而费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）是急性淋巴细胞白血病（ALL）中的一种特殊类型，由于其发病机制与费城染色体异常相关而得名。本文将详细介绍费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的定义、发病机制，以及临床表现，帮助公众提高对该疾病的认识和警觉性。

1. 费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的定义

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种急性淋巴细胞白血病的亚型，其特征是患者的白血病细胞中存在费城染色体阳性。费城染色体是一种染色体易位，即染色体9和22号之间的互换，导致BCR和ABL1基因融合，产生异常的BCR-ABL1蛋白，该蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，促进白血病细胞的增殖和存活。

2. 发病机制

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的发病机制主要与BCR-ABL1融合基因有关。正常情况下，ABL1基因编码的蛋白是一种酪氨酸激酶，参与细胞信号传导和细胞周期的调控。当ABL1与BCR基因融合后，产生的BCR-ABL1蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导异常，促使细胞无限制地增殖，最终导致白血病的发生。

3. 临床表现

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的临床表现与其他类型的急性淋巴细胞白血病相似，但由于其特殊的发病机制，患者可能会出现一些特定的症状。常见的早期症状包括：

贫血

：由于白血病细胞的大量增殖，正常造血功能受到抑制，导致贫血症状，如面色苍白、乏力、头晕等。

出血倾向

：白血病细胞的增多影响血小板的正常功能，导致出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。

发热

：白血病细胞的异常增殖可能引发感染，导致发热症状。

乏力和体重减轻

：由于贫血和白血病细胞的消耗，患者可能出现乏力和体重减轻的症状。

4. 早期诊断的重要性

由于费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病的早期症状可能被忽视，因此提高公众对这些症状的警觉性至关重要。一旦出现上述症状，应及时就医进行血液检查，以便早期诊断和治疗。

5. 结语

费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病是一种严重的血液系统疾病，了解其病理机制和临床表现对于早期诊断和治疗至关重要。希望通过本文的介绍，能够提高公众对该疾病的认识，及时识别症状，以便尽早进行诊断和治疗，改善患者的预后。

沈莉菁

上海交通大学医学院附属仁济医院