慢性粒细胞白血病诊断的骨髓与血象综合评估

慢性粒细胞白血病（CML）是一种影响造血系统的恶性肿瘤，其特征在于骨髓中异常增多的髓系细胞。了解CML的诊断标准对于早期识别和治疗至关重要。本文将综合评估骨髓象和血象在CML诊断中的重要性，探讨Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性的检测原理。

首先，我们需要了解CML的基本病理变化。CML的骨髓象改变表现为骨髓增生极度活跃，以粒细胞系细胞为主。在正常情况下，骨髓中的粒细胞与红细胞的比例是相对平衡的，但在CML患者中，这个比例会明显增高。此外，CML患者的骨髓中原始细胞的比例应低于10%，这是区分CML与其他类型白血病的关键指标。

随着病情的进展，CML可能进入加速期或急变期，此时骨髓和外周血的原始细胞比例会显著增加。在加速期，外周血或骨髓中的原始细胞比例会达到或超过10%，同时嗜碱性粒细胞的比例会超过20%。此外，患者可能会出现不明原因的血小板进行性减少或增加，这些变化都是病情加重的信号。而在急变期，外周血的粒细胞比例会超过30%，骨髓中的原始细胞比例会超过20%，这预示着预后十分恶劣。

除了骨髓象的改变，血象改变也是CML诊断的重要依据。CML患者的血象通常表现为白细胞计数显著升高，尤其是中性粒细胞的比例增加。这种血象改变反映了骨髓中异常细胞的过度增生。此外，血小板计数的异常也是CML的一个特征，可能表现为血小板增多或减少。

Ph染色体阳性是CML的一个遗传学标志。Ph染色体是由于染色体易位导致的，具体是第22号染色体的长臂与第9号染色体的长臂交换，形成Ph染色体。这种染色体异常会导致BCR-ABL融合基因的形成，该基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，能够促进细胞的增殖和生存，是CML发病的关键因素。

BCR-ABL融合基因的检测是CML诊断的另一个重要环节。通过分子生物学技术，如聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH），可以检测到BCR-ABL融合基因的存在。这种检测不仅有助于CML的确诊，还可以用于监测治疗效果和疾病进展。

综上所述，CML的诊断依赖于骨髓象和血象的综合评估，以及Ph染色体阳性或BCR-ABL融合基因阳性的检测。这些诊断标准有助于医生准确识别CML，及时制定治疗方案，提高患者的生活质量和生存率。随着医学技术的不断进步，我们对CML的理解也在不断深化，为患者带来更有效的治疗手段。

温梦洁

焦作煤业中央医院总院