慢性髓细胞白血病：了解其本质与成因

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，其特点是骨髓中异常增多的髓系细胞，特别是未成熟的白细胞。这种疾病属于慢性白血病，因为它通常进展缓慢，但若不加以治疗，最终可能转变为急性白血病。以下是对慢性髓细胞白血病的详细解析。

慢性髓细胞白血病的本质

慢性髓细胞白血病的本质在于骨髓造血干细胞的克隆性增殖失控。这些克隆细胞失去正常的分化能力，导致大量的未成熟白细胞（髓细胞）在骨髓中积累，并且这些异常细胞也可能会进入血液循环，影响正常的血细胞生成和功能。

慢性髓细胞白血病的成因

慢性髓细胞白血病的确切原因尚不完全清楚，但普遍认为与遗传因素、环境因素和某些基因突变有关。特别是费城染色体（Ph染色体）的存在，这是一种染色体异常，涉及到9号和22号染色体的相互易位，形成BCR-ABL1融合基因。这种基因变异导致了酪氨酸激酶的异常活化，进而促进了白血病细胞的增殖和生存。

慢性髓细胞白血病的症状

慢性髓细胞白血病的症状可能包括但不限于以下几点： 1. 疲劳和乏力：由于贫血导致氧气输送不足。 2. 易感染：白细胞功能异常导致免疫功能下降。 3. 脾脏肿大：异常增多的白细胞在脾脏中积累。 4. 出血倾向：血小板数量减少或功能异常。 5. 骨痛：骨髓中异常细胞的积累导致。

慢性髓细胞白血病的诊断检查

诊断慢性髓细胞白血病需要进行一系列的检查： 1. 血液检查：观察血液中的白细胞、红细胞和血小板的数量及形态。 2. 骨髓检查：通过骨髓穿刺抽取骨髓样本，观察细胞的形态和数量。 3. 细胞遗传学检查：检测费城染色体的存在。 4. 分子生物学检查：检测BCR-ABL1融合基因。 5. 影像学检查：如超声波或CT扫描，评估脾脏和其他器官的状况。

慢性髓细胞白血病的治疗策略主要依赖于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），这些药物可以抑制异常活化的酪氨酸激酶，从而控制疾病进展。随着医学的进步，CML患者的生存期和生活质量都有了显著提高。然而，患者需要终身治疗和定期监测，以防止疾病复发或进展。

了解慢性髓细胞白血病的本质和成因对于患者的治疗和日常生活管理至关重要。通过早期诊断和科学治疗，许多患者可以实现长期生存，甚至达到功能性治愈。

孟令俊

吉林大学中日联谊医院中心院区