CML病理学：慢性髓细胞白血病的成因与表现

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML）是一种源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓中异常增多的髓系细胞，尤其是粒细胞。本文将深入探讨CML的病理学基础，包括其成因、病理机制以及临床表现。

慢性髓细胞白血病的成因

CML的发病机制复杂，涉及多种因素。目前认为，CML的主要病因是染色体异常，尤其是费城染色体（Ph染色体）的存在。费城染色体是由于第9号和第22号染色体发生易位，导致BCR和ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。这种融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，从而持续激活下游信号通路，导致细胞增殖失控和凋亡受阻。

此外，CML的发病还可能与环境因素、遗传因素和免疫系统功能异常等因素有关。长期接触某些化学物质、辐射等环境因素可能增加CML的发病风险。部分遗传易感个体可能更容易发生染色体异常。免疫系统功能异常可能导致机体对异常细胞的清除能力下降，从而促进CML的发展。

慢性髓细胞白血病的病理机制

CML的病理机制主要包括以下几个方面：

细胞增殖失控：BCR-ABL1融合蛋白的持续激活导致细胞周期调控异常，使细胞无限增殖。

凋亡受阻：BCR-ABL1融合蛋白抑制凋亡相关信号通路，使异常细胞逃避凋亡，不断积累。

骨髓微环境异常：异常细胞分泌多种细胞因子，改变骨髓微环境，进一步促进自身增殖和抑制正常造血。

免疫逃逸：CML细胞通过多种机制逃避机体免疫系统的监视和清除，从而在体内持续存在和发展。

慢性髓细胞白血病的临床表现

CML的临床表现多样，与疾病的进展阶段密切相关。早期CML患者可能无明显症状，随着病情进展，以下症状逐渐出现：

贫血：由于正常造血功能受抑，患者可出现贫血相关症状，如乏力、面色苍白等。

脾脏肿大：异常细胞在脾脏积聚，导致脾脏肿大，患者可感到左上腹不适或肿块。

发热、出汗、体重下降：部分患者可出现发热、夜间出汗、体重下降等全身症状。

出血倾向：由于血小板功能异常，患者可出现皮肤瘀点、鼻衄等出血倾向。

感染：由于正常粒细胞功能受损，患者容易发生各种感染，如肺部感染、皮肤感染等。

总之，CML是一种复杂的恶性血液病，其发病机制涉及多种因素和病理机制。临床表现多样，与疾病的进展阶段密切相关。了解CML的病理学基础，有助于我们更好地认识和治疗这一疾病。

高九青

辽宁省健康产业集团阜新矿总医院