结直肠癌遗传方式

结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）是全球范围内发病率和死亡率均较高的癌症之一。遗传在结直肠癌的发生中扮演着重要角色。本文将详细解析结直肠癌的遗传方式，帮助公众更好地理解这一疾病的遗传学基础。

结直肠癌的遗传易感性

结直肠癌的遗传易感性可以分为两类：家族性结直肠癌和散发性结直肠癌。家族性结直肠癌是由遗传突变引起的，而散发性结直肠癌则是由环境和生活方式因素导致的。家族性结直肠癌约占结直肠癌总数的10%-20%。

家族性结直肠癌的遗传模式

常染色体显性遗传 家族性结直肠癌主要表现为常染色体显性遗传模式。这意味着家族中的患者只需从父母中的一方继承突变基因即可患病。常见的常染色体显性遗传性结直肠癌综合征包括林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）。

常染色体隐性遗传 部分家族性结直肠癌也表现为常染色体隐性遗传模式，如MYH相关性息肉病（MAP）。这种情况下，患者需从父母双方继承突变基因才会患病。

林奇综合征（Lynch Syndrome）

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征，约占结直肠癌的2%-4%。它由错配修复基因（MMR）的突变引起，包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。这些基因突变导致DNA复制错误无法被修复，从而增加结直肠癌、子宫内膜癌等多器官肿瘤的风险。

家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）

FAP是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由APC基因突变引起。患者从青少年时期开始，结肠内就会出现数百至数千个腺瘤性息肉，如果不经治疗，几乎100%会发展成结直肠癌。

遗传筛查和预防

对于有家族性结直肠癌风险的人群，遗传筛查是至关重要的。通过基因检测可以确定是否携带遗传突变，从而采取针对性的预防措施。对于携带突变基因的个体，定期进行结肠镜检查、调整生活方式和饮食习惯，可以显著降低结直肠癌的发生风险。

结论

结直肠癌的发生与遗传密切相关，特别是家族性结直肠癌。了解结直肠癌的遗传方式有助于识别高风险人群，进行早期筛查和预防，降低结直肠癌的危害。随着遗传学研究的深入，我们对结直肠癌的遗传机制有了更清晰的认识，为结直肠癌的预防和治疗提供了新的策略和希望。

陆红艳

云浮市人民医院