慢性髓细胞白血病的病因解析与治疗进展

慢性髓细胞白血病，亦称为慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，以白细胞异常增多为主要特征。本文将深入探讨慢性髓细胞白血病的病因、症状、诊断及治疗进展。

一、什么是慢性髓细胞白血病？

慢性髓细胞白血病是一种影响骨髓造血功能的恶性肿瘤。它以骨髓中异常增多的髓系细胞为特征，这些细胞逐步取代正常骨髓细胞，导致贫血、感染和出血等并发症。CML的病程分为慢性期、加速期和急变期，其中慢性期是相对稳定的状态，进展到加速期和急变期时病情会迅速恶化。

二、人为什么会得慢性髓细胞白血病？

CML的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，其发生与多种因素有关。其中，染色体异常特别是费城染色体（Ph chromosome）的形成是一个关键因素。费城染色体是由于9号染色体和22号染色体之间的相互易位（translocation）导致的，这种异常染色体的形成会导致BCR-ABL融合基因的产生，该基因编码的蛋白质具有持续激活酪氨酸激酶活性的能力，从而促进白血病细胞的增殖和生存。

三、得了慢性髓细胞白血病有什么症状？

CML的症状因个体差异而异，早期可能没有明显症状，随着病情发展，患者可能会出现以下症状： - 疲劳和无力 - 体重减轻 - 腹部胀满感，由于脾脏肿大导致 - 易感染和出血倾向 - 发热和夜间盗汗 - 骨痛或关节痛

这些症状可能因个体差异而异，因此，对于没有明显症状的患者，定期的体检和血液检查显得尤为重要。

四、诊断慢性髓细胞白血病需要做什么检查？

诊断CML通常需要进行一系列检查，包括： - 完整的血液检查：包括白细胞计数、红细胞计数、血小板计数等。 - 骨髓检查：通过骨髓穿刺获取骨髓样本，检查骨髓细胞的形态和数量。 - 染色体分析：检查是否存在费城染色体异常。 - 分子生物学检测：检测BCR-ABL融合基因的存在。 - 影像学检查：如超声波检查可以评估脾脏和肝脏的大小和结构。

五、慢性髓细胞白血病的治疗进展

CML的治疗目标是控制病情、延长生存期和提高生活质量。治疗方法包括： - 酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）：如伊马替尼，是CML治疗的主要药物，通过抑制BCR-ABL融合蛋白的活性来控制病情。 - 造血干细胞移植：对于年轻患者或对TKIs产生耐药的患者，可以考虑进行造血干细胞移植。 - 其他治疗：包括化疗、干扰素治疗等，但在TKIs广泛应用后，这些治疗方式已较少使用。

随着医学的不断进步，CML的治疗手段也在不断更新，患者的生存期和生活质量得到了显著提高。对于CML患者而言，早期诊断和及时治疗至关重要，同时，定期的随访和监测对于评估疗效和调整治疗方案同样重要。

肖蓉

四川省人民医院