慢性髓细胞白血病CML：疾病机制与症状识别

慢性髓细胞白血病（CML）是一种特殊的血液系统恶性肿瘤，其发病率相对较低，但对患者的生活质量和生存期有着重大影响。CML的发展与特定的遗传异常密切相关，主要表现为骨髓中异常髓细胞的累积。本文将从CML的病理机制入手，进一步探讨其症状识别，以增进公众对这一疾病的理解。

一、CML的疾病机制

CML的发展与特定的染色体异常紧密相关。以下是CML主要的病理机制：

BCR-ABL融合基因的形成

CML的主要病因是染色体异常，特别是费城染色体（Ph染色体）。这种染色体异常是由于9号和22号染色体的相互易位，导致BCR基因与ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。这一融合基因编码的蛋白质具有异常的酪氨酸激酶活性，导致细胞信号传导异常，从而促进白血病细胞的增殖和存活。酪氨酸激酶是一种能够将酪氨酸残基磷酸化的酶类，其异常活性会导致细胞周期调控的失调。

细胞增殖与凋亡失衡

BCR-ABL融合蛋白的异常活性导致细胞周期调控异常，使得白血病细胞过度增殖。同时，这种异常信号还抑制了细胞凋亡，使得白血病细胞逃避正常的细胞死亡过程，进一步促进肿瘤的发展。细胞凋亡是一种有序的细胞死亡过程，对于维持组织稳态具有重要作用。在CML中，BCR-ABL融合蛋白通过抑制凋亡相关蛋白的活性，使得白血病细胞获得了生存优势。

骨髓微环境的改变

CML患者的骨髓微环境也会发生改变，如骨髓纤维化、血管生成增加等。这些改变为白血病细胞提供了有利于其生长和存活的环境，进一步加剧疾病的进展。骨髓纤维化是指骨髓内细胞外基质的异常增生，导致正常造血功能受损。而血管生成的增加可能为白血病细胞提供了更多的营养物质和氧气，促进其生长。

二、CML的症状识别

CML的症状往往与骨髓中异常细胞的累积和正常血细胞生成的抑制有关。以下是CML常见的症状：

乏力和疲劳

由于白血病细胞的增多，正常血细胞（如红细胞）的生成受到抑制，导致贫血。贫血可引起乏力、疲劳等症状。红细胞负责携带氧气至全身各个器官和组织，贫血会导致组织缺氧，进而引起乏力和疲劳。

脾脏肿大

CML患者的脾脏通常会出现肿大，这是因为白血病细胞在脾脏中积聚。脾脏肿大可引起腹部不适、腹胀等症状。脾脏是重要的免疫器官，其肿大可能影响正常的免疫功能，增加感染的风险。

感染和出血倾向

由于正常白细胞的减少，CML患者容易发生感染。同时，血小板的减少也会导致出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。白细胞在抵抗感染中扮演着重要角色，其数量减少会导致机体抗感染能力下降。血小板负责血液凝固，其数量减少会导致出血风险增加。

体重减轻和盗汗

CML患者可能出现体重减轻和盗汗等全身症状，这可能与白血病细胞消耗体内营养物质、影响正常的代谢过程有关。体重减轻可能与食欲减退、代谢紊乱等因素有关，而盗汗可能与体温调节失衡有关。

淋巴结肿大

部分CML患者可出现全身淋巴结肿大，这可能与白血病细胞在淋巴结中的积聚有关。淋巴结肿大可能影响局部的血液循环和免疫功能，需要密切关注。

三、诊断与治疗

CML的诊断通常依赖于血液学检查、骨髓活检、染色体分析和分子生物学检测。通过这些检查可以确定BCR-ABL融合基因的存在，从而确诊CML。治疗方面，靶向治疗药物如酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的主流，它们可以抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而控制病情。对于某些患者，造血干细胞移植也是一个可行的治疗选择。

四、总结

慢性髓细胞白血病（CML）是一种由BCR-ABL融合基因引起的血液系统恶性肿瘤。其主要症状包括乏力、脾脏肿大、感染、出血倾向、体重减轻等。了解CML的疾病机制和症状特点，有助于提高对CML的识别和诊断能力，从而更好地进行疾病管理和治疗。随着医学的进步，CML患者的预后已经得到了显著改善，但早期识别和及时治疗仍然是提高生存率和生活质量的关键。

徐芃

南昌大学第二附属医院