关于 MSI _MMR 检测，那些您想问的事儿！

在探讨实体肿瘤的诊疗过程中，MSI（微卫星不稳定性）和MMR（错配修复）检测的重要性日益凸显。本文将对MSI/MMR检测的相关疑问进行详细解答，以帮助患者和医生更好地理解其临床意义和应用。

什么是MSI/MMR检测？

MSI（微卫星不稳定性）指的是在肿瘤细胞中由于DNA复制过程中的错配修复缺陷，微卫星序列长度出现异常。MMR（错配修复）系统是细胞内一种修复机制，用于修复DNA复制过程中产生的碱基错配。当MMR系统功能受损时，可能导致MSI的发生。

MSI/MMR检测的临床意义

1.

预后评估

：MSI/MMR状态与多种实体肿瘤的预后密切相关。MSI-H（高度微卫星不稳定性）或dMMR（错配修复缺陷）的患者通常预后较好。 2.

疗效预测

：对于某些化疗药物，MSI-H/dMMR肿瘤可能表现出较差的反应性。而对于免疫检查点抑制剂，MSI-H/dMMR肿瘤患者可能有更好的反应。 3.

指导治疗

：MSI/MMR状态可以指导患者接受个体化治疗，如免疫治疗。

哪些肿瘤需要进行MSI/MMR检测？

MSI/MMR检测适用于多种实体肿瘤，包括但不限于结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。对于结直肠癌，所有新诊断的患者都推荐进行MSI/MMR检测。

MSI/MMR检测的方法

1.

免疫组化（IHC）

：通过检测MMR蛋白的表达情况来间接评估MSI状态。 2.

聚合酶链反应（PCR）

：通过检测特定微卫星位点的不稳定性来直接评估MSI状态。

MSI/MMR检测的时机

MSI/MMR检测应在确诊后尽早进行，以便于及时制定治疗计划。

MSI/MMR检测的结果解读

1.

MSI-H/dMMR

：高度微卫星不稳定性或错配修复缺陷，可能对某些治疗方案有更好的反应。 2.

MSS/pMMR

：微卫星稳定性或错配修复完整，可能需要考虑其他治疗方案。

合理用药与MSI/MMR检测

MSI/MMR状态对药物的选择和疗效有重要影响。例如，MSI-H/dMMR患者可能对某些化疗药物反应不佳，但可能对免疫检查点抑制剂有更好的反应。因此，MSI/MMR检测结果对合理用药具有指导意义。

总结

MSI/MMR检测在实体肿瘤的诊疗中扮演着越来越重要的角色。了解其临床意义、适用肿瘤类型、检测方法和结果解读，有助于医生制定个体化治疗方案，实现精准医疗。同时，这也为患者提供了更多的治疗选择，改善预后。

朱利楠

郑州大学第一附属医院河医院区