慢性髓性白血病治疗新进展：患者的新希望

慢性髓性白血病（CML），作为一种影响骨髓造血功能的克隆性恶性肿瘤，曾给患者及其家庭带来沉重的负担。随着医疗科技的飞速发展，CML患者迎来了新的治疗希望。本文将详细介绍CML的疾病知识、诊断方法、治疗策略，并强调患者积极配合治疗、保持乐观心态的重要性。

CML疾病知识

CML是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性恶性肿瘤，其特征是骨髓中白血病细胞的异常增殖，并可累及血液和脾脏。该病进展缓慢，但若不进行有效治疗，最终可能转变为急性白血病，预后较差。CML的发生与费城染色体（Ph染色体）异常有关，这是一种染色体易位现象，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因，该基因编码的蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，是CML发病的关键因素。

诊断方法

血液学检查

：通过血常规检测发现白细胞异常增多，特别是中性粒细胞比例的增高，这是CML患者常见的临床表现。此外，血涂片检查可以观察到异常的白血病细胞。

骨髓检查

：骨髓涂片和活检是诊断CML的重要手段，通过观察白血病细胞的数量和形态，可以对CML进行确诊。骨髓检查还可以评估疾病的阶段和治疗效果。

分子生物学检测

：检测BCR-ABL融合基因是CML的确诊金标准。通过定量聚合酶链反应（qPCR）等方法，可以精确测定BCR-ABL基因的表达水平，用于诊断、疗效监测和预后评估。

细胞遗传学检查

：通过染色体核型分析确定费城染色体阳性，这是CML的另一个重要诊断指标。费城染色体阳性意味着患者细胞内存在9号和22号染色体的易位，导致BCR-ABL融合基因的形成。

治疗策略

靶向治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如伊马替尼是CML治疗的一线药物，通过抑制BCR-ABL蛋白的活性，有效控制疾病。TKIs的问世极大地改善了CML患者的预后，许多患者可以实现长期的无病生存。

造血干细胞移植

：对于年轻且病情适合的患者，造血干细胞移植（HSCT）可以作为根治手段，通过清除患者的异常造血细胞，恢复正常的造血功能。HSCT分为自体和异体两种，需要根据患者的具体情况选择合适的移植方式。

支持性治疗

：包括输血、抗感染、止痛等，改善患者症状和生活质量。对于贫血、血小板减少等并发症，输血治疗可以有效改善患者的临床症状。同时，对于感染等并发症，及时的抗感染治疗也是必要的。

个体化治疗

：根据患者的具体病情、年龄、基因突变等制定个性化治疗方案。例如，对于伊马替尼耐药的患者，可以选择二代或三代TKIs进行治疗。此外，对于某些具有特殊基因突变的患者，还可以尝试其他靶向药物或免疫治疗等新型治疗方法。

监测和随访

：CML患者需要定期进行血液学、分子生物学和细胞遗传学检查，以监测疾病的进展和治疗效果。根据监测结果，医生可以及时调整治疗方案，以实现最佳的治疗效果。

患者配合与心态

患者应积极配合医生的治疗安排，规范用药，不擅自增减剂量或停药。同时，保持乐观心态，正确面对疾病，有助于提高治疗效果和生活质量。患者可以通过参加支持团体、心理咨询等方式，获得情感支持和心理疏导，以更好地应对疾病带来的压力。

家庭与社会支持

家人的理解和支持对患者的心理健康至关重要。家庭应给予患者充分的关爱和鼓励，帮助患者建立战胜疾病的信心。此外，社会也应提供更多的关爱和帮助，包括经济援助、心理辅导等，共同帮助患者开启生命的新征程。

总之，CML虽然是一种严重的疾病，但随着新药物和治疗方法的出现，患者的生存期和生活质量得到了显著改善。患者、家庭和社会应共同努力，以积极的态度面对疾病，争取最佳的治疗效果。通过科学的治疗和全方位的支持，CML患者完全有可能实现长期生存，甚至达到治愈的目标。

王玲

陕西省人民医院