全面了解慢性髓细胞白血病CML：病理基础与症状

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种影响血细胞生成的骨髓增生性疾病，其特点是异常增多的髓系细胞在骨髓中积聚，并可能进入外周血。CML的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。本文旨在全面介绍CML的病理基础、病因、症状和诊断要点，以提高公众对这一疾病的认识和理解。

病理基础

CML的发病与染色体异常密切相关，特别是费城染色体（Ph染色体）的形成。费城染色体是由于9号染色体和22号染色体之间的易位（t(9;22)(q34;q11)）导致的，这个易位使得BCR基因与ABL1基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。该融合基因编码的蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性，导致细胞内信号传导失衡，促进了白血病细胞的增殖和存活。

病因

尽管CML的具体病因尚未完全明确，但已知费城染色体的形成是其发病的关键因素。费城染色体的形成可能是由于骨髓干细胞在DNA复制过程中发生错误，导致染色体易位。此外，遗传因素、环境因素和生活方式等因素可能增加个体发生染色体异常的风险。

症状

CML的症状可能因个体差异而异，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现以下症状：

疲劳和乏力：由于异常增多的白血病细胞占据骨髓，正常造血功能受到影响，导致贫血和缺氧。

脾脏肿大：异常增多的白血病细胞在脾脏积聚，导致脾脏肿大，患者可感到腹部不适或饱胀感。

感染易感性增加：由于正常白细胞数量减少，患者易发生感染。

出血倾向：血小板减少可能导致皮肤瘀斑、鼻衄或牙龈出血等出血症状。

体重下降和食欲减退：由于疾病消耗和食欲减退，患者可能出现体重下降。

诊断

CML的诊断主要依据临床表现、血常规检查、骨髓检查和分子生物学检测。血常规检查可发现白细胞计数异常增高，骨髓检查可观察到异常增多的髓系细胞。分子生物学检测，如荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR），可检测费城染色体和BCR-ABL1融合基因，为CML的诊断提供重要依据。

总之，CML是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其病理基础与费城染色体的形成密切相关。了解CML的病因、症状和诊断方法，有助于提高公众对这一疾病的认识，为患者提供及时有效的治疗。随着医学研究的深入，针对CML的靶向治疗和个体化治疗方案不断优化，为患者带来了更多的治疗选择和希望。

李晟

广东省农垦中心医院