慢性髓细胞白血病：疾病进程与预后

慢性髓细胞白血病（CML）是一种起源于造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓中未成熟的白细胞异常增多。这种白血病被称为“慢性”，是因为疾病进展相对缓慢，早期症状不明显，但若不及时治疗，可能会转变为急性白血病，导致病情迅速恶化。本文将深入探讨慢性髓细胞白血病的发病机制、症状表现以及预后情况。

慢性髓细胞白血病的发病机制

慢性髓细胞白血病的发病机制主要与染色体异常有关。大多数CML患者体内存在一个称为费城染色体（Ph染色体）的异常染色体，这是由9号和22号染色体的易位造成的。这种易位导致BCR和ABL1两个基因融合，形成BCR-ABL1融合基因。该融合基因编码的蛋白质具有持续激活的酪氨酸激酶活性，促进白细胞的异常增殖和存活，从而导致慢性髓细胞白血病的发生。

慢性髓细胞白血病的症状

慢性髓细胞白血病的症状可能非常轻微或不明显，尤其是在疾病的早期阶段。随着疾病的进展，患者可能会出现以下症状：

疲劳和虚弱：由于异常白细胞增多，正常血细胞减少，导致患者感到疲劳和虚弱。

脾脏肿大：脾脏是白细胞储存和成熟的地方，CML患者脾脏常会肿大，导致腹部不适和疼痛。

感染易感性增加：正常白细胞减少导致患者易感染。

出血倾向：血小板减少可能导致患者出现出血倾向，如鼻衄、牙龈出血等。

体重减轻：由于疾病消耗和食欲减退，患者可能出现体重减轻。

慢性髓细胞白血病的预后

慢性髓细胞白血病的预后与多种因素相关，包括患者年龄、疾病阶段、治疗响应等。在过去，CML被认为是一种预后不良的疾病，但随着靶向治疗药物如伊马替尼的出现，CML患者的预后得到了显著改善。这些药物能够抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而控制疾病进展。

早期诊断和治疗：早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。慢性期CML患者通过靶向治疗，生存率和生活质量得到显著提高。

疾病阶段：CML分为慢性期、加速期和急变期。慢性期患者预后较好，而加速期和急变期患者预后相对较差。

个体差异：不同患者的基因型和突变情况不同，对治疗的响应也存在差异，影响预后。

总结而言，慢性髓细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制与染色体异常密切相关。通过早期诊断和有效治疗，患者的预后可以得到显著改善。随着医学研究的不断进展，未来可能会有更多新的治疗方法出现，为CML患者带来新的希望。

刘友霞

天津医科大学总医院