慢性淋巴细胞白血病诊断：检查方法与治疗决策

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种起源于淋巴细胞的慢性白血病，其特征是成熟B淋巴细胞的克隆性增殖，通常表现为外周血中的淋巴细胞增多。本文将详细介绍慢性淋巴细胞白血病的诊断特征、检查方法以及治疗决策。

1. 诊断特征

慢性淋巴细胞白血病在确诊之前，患者可能无明显症状，或仅表现为乏力、体重减轻、反复感染等症状。随着病情进展，患者可能出现淋巴结肿大、脾肿大等体征。这些非特异性症状提示医生需要进一步检查，以明确诊断。

2. 检查方法

2.1 外周血检查

外周血检查是诊断CLL的第一步，主要观察血常规中淋巴细胞的数量。CLL患者的外周血中淋巴细胞比例通常升高，且淋巴细胞形态异常。

2.2 骨髓检查

骨髓检查是确诊CLL的关键步骤。通过骨髓穿刺和活检，观察骨髓中淋巴细胞的浸润情况。CLL患者的骨髓中可出现大量成熟的B淋巴细胞。

2.3 免疫表型分析

免疫表型分析是区分CLL与其他B细胞淋巴瘤的重要手段。CLL细胞通常表达CD5、CD19、CD23、CD20等表面标记，而不表达CD10和FMC7。

2.4 细胞遗传学分析

细胞遗传学分析有助于判断CLL的预后。常见的异常染色体包括13q-、11q-、17p-等。其中17p-与不良预后相关。

2.5 分子生物学检测

分子生物学检测可进一步评估CLL的风险分层。主要包括IGHV突变状态检测和TP53突变检测。未突变的IGHV和TP53突变阳性的患者预后较差。

3. 治疗决策

3.1 观察等待

对于无症状或低负荷的CLL患者，可以选择观察等待，定期监测病情变化。

3.2 化疗

对于有治疗指征的CLL患者，常用的化疗方案包括氟达拉滨、环磷酰胺、多柔比星等。

3.3 靶向治疗

近年来，BTK抑制剂（如伊布替尼）和BCL-2抑制剂（如维奈克拉）在CLL治疗中取得了良好疗效。

3.4 免疫治疗

免疫治疗是CLL治疗的新方向，包括CD20单克隆抗体（如利妥昔单抗）和免疫检查点抑制剂。

3.5 造血干细胞移植

对于年轻且适合的患者，造血干细胞移植是根治CLL的可能手段。

总之，慢性淋巴细胞白血病的诊断依赖于综合检查，包括外周血检查、骨髓检查、免疫表型分析等。明确诊断后，根据患者的具体情况制定个体化的治疗决策。随着新药的不断涌现，CLL患者的生存预后有望进一步改善。

袁燕

复旦大学附属华山医院