慢性淋巴细胞白血病：从细胞表型到临床诊断

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种以B淋巴细胞异常增殖为特征的慢性白血病，其发病机制复杂，涉及多方面的生物学因素。本文将从细胞表型入手，深入探讨慢性淋巴细胞白血病的疾病原理，并进一步讨论其临床诊断要点。

一、慢性淋巴细胞白血病的细胞表型特征

慢性淋巴细胞白血病的细胞表型特征是诊断该病的重要依据。在典型的CLL患者中，外周血中形态成熟的单克隆B淋巴细胞数量显著增加，通常超过5×10^9/L，并且这种增加至少持续3个月。这些异常的B淋巴细胞在表型上具有特定的标记，包括：

CD5、CD19、CD43

：这些标记在CLL中的B淋巴细胞上呈阳性表达，是诊断CLL的关键指标。

CD23、CD200

：这些标记在CLL细胞上呈强阳性，有助于区分CLL与其他类型的B细胞淋巴瘤。

膜免疫球蛋白（IgM±IgD）

：CLL细胞通常表达膜免疫球蛋白，以IgM和IgD的形式出现。

CD20、CD22、CD79b

：这些标记在CLL细胞上呈弱阳性，是B细胞的共刺激分子。

CD10、FMC7

：这些标记在CLL细胞上通常呈阴性，有助于排除其他B细胞淋巴瘤。

二、慢性淋巴细胞白血病的发病机制

慢性淋巴细胞白血病的发病机制涉及多个层面，包括遗传学、免疫学和信号传导异常。CLL细胞的异常增殖与凋亡受阻有关，可能与以下因素有关：

遗传学异常

：CLL患者中常见的遗传学异常包括染色体的缺失或易位，这些异常可能导致关键基因的表达改变，影响细胞的增殖和凋亡。

免疫学异常

：CLL细胞逃避免疫系统的监控，可能与其表面标记的改变有关，如CD5、CD23等，这些改变有助于CLL细胞逃避免疫清除。

信号传导异常

：CLL细胞中的信号传导通路可能发生异常，如B细胞受体（BCR）信号传导通路的持续激活，促进了CLL细胞的增殖。

三、慢性淋巴细胞白血病的临床诊断

慢性淋巴细胞白血病的临床诊断不仅依赖于血液学检查，还包括详细的病史采集、体格检查和必要的辅助检查。诊断要点包括：

病史采集

：了解患者的家族史、既往病史和症状，如乏力、反复感染等。

体格检查

：检查淋巴结肿大、肝脾肿大等体征。

血液学检查

：包括外周血常规、血涂片检查以及免疫表型分析。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检，评估骨髓中白血病细胞的浸润情况。

遗传学和分子生物学检查

：对CLL细胞进行染色体核型分析和分子标记检测，以确定预后和治疗反应。

慢性淋巴细胞白血病的治疗选择多样，包括观察等待、化疗、靶向治疗和免疫治疗等。治疗方案的选择应根据患者的年龄、健康状况、疾病分期和遗传学特征综合考虑。

总之，慢性淋巴细胞白血病的诊断和治疗是一个复杂的过程，需要综合利用多种检查手段和生物学信息。通过深入理解CLL的细胞表型特征和发病机制，可以为患者提供更准确的诊断和更有效的治疗策略。

周歆平

浙江大学医学院附属第一医院城站院区