慢性淋巴细胞白血病的规范诊疗

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种常见的淋巴细胞性白血病，发病率在所有白血病中位居前列。本文将从疾病原理的角度，详细阐述慢性淋巴细胞白血病的规范诊疗。

一、疾病原理

慢性淋巴细胞白血病的发病机制尚未完全明确，目前认为与以下因素有关：

遗传因素：部分患者存在染色体异常，如13q、11q、17p等，这些异常可能导致淋巴细胞的恶性增殖。

免疫功能紊乱：慢性淋巴细胞白血病患者的T细胞功能受损，无法有效清除恶性淋巴细胞，导致病情进展。

微环境因素：骨髓微环境为恶性淋巴细胞的生长和存活提供支持，如CXCL12-CXCR4轴等。

信号通路异常：慢性淋巴细胞白血病细胞中B细胞受体（BCR）信号通路异常激活，促进细胞增殖和存活。

二、临床表现

慢性淋巴细胞白血病起病隐匿，早期症状不明显。随着病情进展，患者可出现以下临床表现：

无痛性淋巴结肿大：以颈部、腋窝和腹股沟淋巴结肿大最为常见。

肝脾肿大：约50%的患者可出现肝脾肿大。

贫血：随着病情进展，患者可出现贫血，表现为乏力、头晕等症状。

出血倾向：部分患者可出现皮肤瘀点、鼻衄等出血症状。

感染：由于免疫功能受损，患者容易发生细菌、病毒等感染。

三、诊断

慢性淋巴细胞白血病的诊断主要依据以下检查：

血常规：可见白细胞总数明显升高，以成熟淋巴细胞为主。

骨髓检查：骨髓中淋巴细胞比例明显升高，通常>50%。

免疫表型：流式细胞术检测淋巴细胞表面标志，如CD5、CD19、CD23等。

细胞遗传学：检测染色体异常，如13q、11q、17p等。

分子遗传学：检测IgHV基因突变状态，判断预后。

四、治疗

慢性淋巴细胞白血病的治疗需根据患者病情、年龄、合并症等因素综合考虑，主要包括以下方案：

观察等待：对于无症状、低危患者，可暂不治疗，定期随访。

化疗：对于有症状、中高危患者，可采用氟达拉滨、环磷酰胺等化疗药物。

靶向治疗：利妥昔单抗、依鲁替尼等靶向药物可显著改善患者预后。

免疫治疗：CAR-T细胞治疗等新型免疫疗法正在临床研究中。

造血干细胞移植：对于年轻、高危患者，可考虑异基因造血干细胞移植。

总之，慢性淋巴细胞白血病的规范诊疗需综合考虑患者病情，制定个体化治疗方案。随着新药和新技术的应用，慢性淋巴细胞白血病的疗效和预后已得到显著改善。患者应遵医嘱，定期随访，积极配合治疗。

钟小军

南昌大学第一附属医院