慢性淋巴细胞白血病诊断指南：初步诊断与确诊检查

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种主要影响淋巴细胞的慢性血液肿瘤。由于其发展较慢，症状不典型，使得诊断过程相对复杂。本文将从疾病原理出发，详细介绍慢性淋巴细胞白血病的初步诊断、诊断方式以及确诊所需的检查项目，帮助患者全面了解这一疾病。

1. 初步诊断

初步诊断主要依赖于病史采集和体格检查。慢性淋巴细胞白血病常见于中老年人群，平均发病年龄在65岁左右。患者可能没有明显症状，或表现为乏力、盗汗、体重减轻等非特异性症状。体格检查时，医生会关注淋巴结是否肿大、肝脾是否增大等体征。

2. 诊断方式

2.1 外周血检查

外周血检查是诊断CLL的第一步。CLL患者外周血中淋巴细胞数量明显增多，通常超过5×10^9/L。此外，淋巴细胞的形态异常，如细胞大小不一致、核形不整等，也是诊断的重要线索。

2.2 骨髓检查

骨髓检查是确诊CLL的关键。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，观察骨髓中淋巴细胞的比例和形态。CLL患者的骨髓中淋巴细胞比例增高，且以成熟小淋巴细胞为主。

2.3 免疫表型检测

免疫表型检测通过流式细胞术分析淋巴细胞表面抗原，有助于鉴别CLL与其他B细胞淋巴瘤。CLL细胞表面抗原特点为CD5+、CD19+、CD23+、CD10-、FMC7-。

2.4 细胞遗传学检查

细胞遗传学检查通过染色体核型分析或FISH技术，检测CLL患者的染色体异常。常见的异常包括13q-、11q-、17p-等，与疾病的预后密切相关。

3. 确诊检查

3.1 影像学检查

影像学检查如CT、MRI等，可用于评估淋巴结肿大、肝脾增大的范围和程度，为临床分期提供依据。

3.2 功能性检查

功能性检查如乳酸脱氢酶（LDH）、β2微球蛋白（β2MG）等，可反映肿瘤负荷和疾病进展速度，对预后评估有一定帮助。

3.3 基因突变检测

TP53、NOTCH1等基因突变与CLL的预后密切相关。通过基因测序技术检测这些突变，有助于个体化治疗方案的制定。

总结

慢性淋巴细胞白血病的诊断需要综合病史、临床表现和一系列辅助检查。通过外周血检查、骨髓检查、免疫表型检测、细胞遗传学检查等方法，可以明确诊断CLL，并评估疾病的预后。影像学检查和功能性检查为疾病的分期和评估提供重要信息。随着分子生物学技术的发展，基因突变检测在CLL的诊断和治疗中发挥越来越重要的作用。患者应在专业医生的指导下，积极进行相关检查，以便及时诊断和治疗，改善预后。

荆贵霖

阳光融和医院