华氏巨球蛋白血症：症状与诊断关键

华氏巨球蛋白血症（Waldenström's Macroglobulinemia, WM）是一种罕见的淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL），主要特征为侵犯骨髓、淋巴结和脾脏。本文将深入探讨WM的症状表现、诊断关键以及疾病原理，以帮助公众和医学专业人士更好地理解和识别这一疾病。

华氏巨球蛋白血症的症状表现

WM患者的症状多样，可能包括但不限于以下几种：

出血倾向

：由于血小板减少，患者可能出现口鼻部黏膜出血、视网膜出血导致的视力障碍等症状。

神经系统症状

：眩晕、耳鸣、头痛等症状可能与神经系统受累有关。

肢体麻木和运动障碍

：肢体麻木、心力衰竭、眼球震颤等症状可能与神经系统的损害有关。

视觉和平衡问题

：复视、共济失调等症状可能影响患者的日常生活。

感觉异常和嗜睡

：这些症状可能与神经系统的功能障碍有关。

高黏滞综合征

：WM患者血液中的异常蛋白可能导致血液黏稠度增加，从而引发一系列症状，尽管血浆黏度与临床表现之间并无明确相关性。

全身症状

：肿瘤浸润可能导致细胞减少、发热、盗汗以及体重减轻等全身性症状。

脏器受累

：肝脾大和淋巴结肿大是常见的表现，严重时可导致肾衰竭、皮肤及胃肠道浸润。

肺部受累

：约3%-5%的WM患者可能出现肺部受累，表现为结节状或巨块样肺部病灶或胸膜渗出。

华氏巨球蛋白血症的诊断关键

诊断WM需要综合考虑临床表现、实验室检查和影像学检查结果：

实验室检查

：血常规检查可能显示贫血、白细胞减少和血小板减少。血清蛋白电泳和免疫固定电泳是诊断WM的关键，可以检测到单克隆IgM。

骨髓活检

：骨髓活检可以观察到淋巴浆细胞的浸润，这是诊断WM的重要依据。

影像学检查

：CT或MRI可以显示淋巴结肿大、肝脾大等病变。

其他检查

：如有必要，还可以进行PET-CT、超声心动图等检查，以评估病变的范围和器官受累情况。

疾病原理

WM的发病机制尚未完全明确，但研究表明，它可能与B淋巴细胞的克隆性增殖有关。这些克隆性的B淋巴细胞产生大量的单克隆IgM，导致血液黏稠度增加，从而引发一系列临床症状。此外，这些异常的B淋巴细胞还能侵犯骨髓和其他器官，导致相应的症状和体征。

总结而言，华氏巨球蛋白血症是一种复杂的淋巴系统疾病，其症状多样，诊断需要综合多种检查结果。了解这些症状和诊断关键对于早期识别和治疗WM至关重要。随着医学研究的深入，我们期待未来能有更多的治疗手段和更好的预后。

陈玲珍

广州市第八人民医院东风院区