中国慢性淋巴细胞白血病_小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗指南

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种发生在淋巴细胞上的慢性血液系统恶性肿瘤，其特征是淋巴细胞的异常增多和累积。在中国，慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）的诊断与治疗至关重要，以下是对其疾病原理、诊断和治疗的详细解读。

一、疾病原理

慢性淋巴细胞白血病的发病原理主要与淋巴细胞的异常增殖有关。正常情况下，淋巴细胞是免疫系统的重要组成部分，负责识别和清除体内的病原体。然而，在CLL中，B淋巴细胞的成熟过程受到干扰，导致未成熟的淋巴细胞在骨髓中过度增生，并逐渐进入外周血，影响正常的造血功能。

二、诊断要点

临床表现

：CLL的临床表现多样，部分患者可能无症状，偶然在血液检查中被发现。常见的症状包括乏力、易感染、体重下降、淋巴结肿大和脾脏肿大等。

血常规检查

：CLL患者的外周血中白细胞计数通常升高，尤其是淋巴细胞比例增加。此外，可能会观察到贫血和血小板减少。

骨髓检查

：通过骨髓穿刺和活检可以观察到骨髓中淋巴细胞的增多，这是CLL诊断的关键步骤。

免疫表型分析

：利用流式细胞术对淋巴细胞进行免疫表型分析，可以识别出CLL特有的细胞表面标志。

遗传学检查

：CLL患者的淋巴细胞可能存在特定的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等，这些遗传学改变对预后评估和治疗选择具有重要意义。

三、治疗原则

观察等待

：对于无症状或症状轻微的患者，可以选择观察等待，定期进行血液检查和影像学检查，直到疾病进展到需要治疗的程度。

化学免疫治疗

：对于需要治疗的患者，化学免疫治疗是主要的治疗手段。常用的药物包括氟达拉滨、环磷酰胺和利妥昔单抗等，它们可以抑制淋巴细胞的增殖和增强免疫系统的功能。

靶向治疗

：针对B细胞受体信号通路的靶向治疗，如BTK抑制剂，已成为CLL治疗的新选择，尤其在高风险患者中显示出较好的疗效。

造血干细胞移植

：对于年轻且适合的患者，造血干细胞移植可以作为一线或挽救性治疗，以期达到根治。

支持性治疗

：包括预防感染、改善贫血和出血症状、心理支持等，以提高患者的生活质量。

四、预后因素

CLL的预后受多种因素影响，包括年龄、体能状态、遗传学异常、免疫表型等。精确的诊断和个体化的治疗计划对于改善患者预后至关重要。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病作为一种慢性血液系统疾病，需要综合临床表现、实验室检查和遗传学检查进行诊断，并根据患者的具体情况制定个体化的治疗计划。随着医学技术的不断进步，CLL的治疗手段日益丰富，患者的生存期和生活质量得到了显著改善。

刘云启

滨州医学院附属医院