预防性手术在乳腺癌基因突变患者中的作用

乳腺癌，作为一种全球范围内女性最常见的癌症之一，其发病率和死亡率长期居高不下。随着分子生物学技术的发展，乳腺癌的预防和治疗策略正在不断进步。其中，针对携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，预防性手术成为一种重要的治疗选择。本文将探讨预防性手术在乳腺癌基因突变患者中的作用及其背后的科学原理。

首先，我们需要了解BRCA1/2基因。BRCA1和BRCA2是两种与乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的遗传基因。携带这些基因突变的个体，其患乳腺癌的风险显著增加。据研究显示，携带BRCA1基因突变的女性一生中患乳腺癌的风险约为55%-65%，而携带BRCA2基因突变的女性风险约为45%。此外，这些突变还会增加卵巢癌的风险。

对于这些高风险患者，基因检测结果的获得对于制定个性化治疗方案至关重要。例如，携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者可能对铂类化疗药物更为敏感，因此在治疗过程中可能会优先考虑使用这类化疗药物。此外，基因检测结果还可以为患者及其家族成员提供遗传咨询，帮助他们了解自身及家族成员的遗传风险，并采取相应的预防措施。

预防性手术是针对携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌高风险患者的一种重要预防措施。预防性乳腺切除术和卵巢切除术是两种常见的预防性手术。预防性乳腺切除术是指在没有发现乳腺癌的情况下，切除乳腺组织以降低乳腺癌发生的风险。研究表明，对于携带BRCA1基因突变的女性，预防性乳腺切除术可以将乳腺癌的风险降低约90%。同样，预防性卵巢切除术可以显著降低卵巢癌的风险。

然而，预防性手术并非没有风险。手术本身可能带来并发症，如出血、感染等。此外，预防性乳腺切除术会导致乳房外观的改变，可能需要进一步的重建手术。预防性卵巢切除术会导致卵巢功能丧失，提前进入更年期，可能需要激素替代治疗。因此，患者在考虑预防性手术时，需要充分了解手术的风险和收益，并与医生充分沟通，做出适合自己的选择。

除了预防性手术，还有其他预防措施可以降低携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者的风险。例如，加强乳腺癌筛查，如定期进行乳腺X线摄影（乳腺钼靶）和乳腺磁共振成像（MRI），可以提高早期发现乳腺癌的机会。此外，保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，也有助于降低乳腺癌的风险。

总之，对于携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者，预防性手术是一种有效的预防措施。然而，患者需要在医生的指导下，充分了解手术的风险和收益，并结合自身的健康状况和偏好，做出明智的决策。同时，加强乳腺癌筛查和保持健康的生活方式也是降低乳腺癌风险的重要手段。随着医学技术的不断进步，我们有理由相信，未来会有更多有效的预防和治疗策略来帮助乳腺癌患者战胜疾病。

赵晖

无锡市第二人民医院南院