毛细胞白血病的临床表现与治疗方案

毛细胞白血病（HCL）是一种较为罕见的血液系统恶性肿瘤，属于成熟B淋巴细胞肿瘤的一种。该病约占所有淋巴细胞白血病的2%，以骨髓和外周血中出现特有的毛细胞、脾脏肿大而浅表淋巴结不肿大为特征。本文将详细阐述毛细胞白血病的临床表现、诊断标准以及治疗方案。

临床表现

毛细胞白血病的临床表现多样，部分患者可无症状，偶然在体检中发现。常见症状包括乏力、消瘦、发热、盗汗、脾脏肿大等。由于脾脏肿大，患者可能感到腹部不适或满胀感。此外，部分患者可能出现贫血和/或血小板减少，导致皮肤瘀点、瘀斑或鼻出血等出血倾向。毛细胞白血病进展缓慢，总体10年生存率超过90%。

诊断标准

毛细胞白血病的诊断主要依据骨髓细胞学检查、外周血细胞形态学检查、脾脏影像学检查以及分子生物学检测。骨髓和外周血中出现特征性的毛细胞是诊断的关键。此外，BRAF-V600E基因突变阳性是诊断该病的特异性指标。几乎所有毛细胞白血病患者均存在BRAF-V600E基因突变，导致丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路激活。

治疗方案

毛细胞白血病的治疗以化疗和靶向治疗为主，具体方案需根据患者的年龄、基础状况、病情进展等因素综合考虑。

化疗：常用的化疗药物包括克拉屈滨、氟达拉滨等。克拉屈滨是首选药物，具有较高的有效率和较低的毒副反应。对于年轻、无严重合并症的患者，可考虑使用克拉屈滨单药治疗。对于年老体弱或有合并症的患者，可考虑使用氟达拉滨联合利妥昔单抗的方案。

靶向治疗：针对BRAF-V600E基因突变，可使用BRAF抑制剂（如维莫非尼）进行治疗。BRAF抑制剂可有效抑制MAPK信号通路的激活，从而抑制肿瘤细胞的增殖。对于化疗无效或不能耐受化疗的患者，可考虑使用BRAF抑制剂作为二线治疗。

免疫治疗：利妥昔单抗是一种靶向CD20阳性B淋巴细胞的单克隆抗体，可用于毛细胞白血病的治疗。利妥昔单抗可通过直接杀伤肿瘤细胞、诱导免疫介导的细胞毒作用等机制发挥抗肿瘤效应。

造血干细胞移植：对于年轻、高危的患者，可考虑行异基因造血干细胞移植。移植前需使用预处理方案清除体内残留的肿瘤细胞，以降低复发风险。移植后需密切监测病情，防治移植物抗宿主病等并发症。

总之，毛细胞白血病的治疗需综合考虑患者的病情、年龄、基础状况等因素，制定个体化的治疗方案。对于部分无症状的患者，可采取观察等待的策略，定期随访监测病情变化。对于有症状的患者，可选择化疗、靶向治疗或免疫治疗等方案，以控制病情、改善生活质量。对于年轻、高危的患者，可考虑行造血干细胞移植，以期获得根治。随着新药的不断研发和临床应用，毛细胞白血病的治疗效果有望进一步提高。

章步文

长兴县人民医院