慢性淋巴细胞白血病：疾病诊断的实验室检查与临床意义

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种原发于造血组织的恶性肿瘤，其特征是肿瘤细胞为单克隆的B淋巴细胞，形态类似正常成熟的小淋巴细胞，蓄积于血液、骨髓及淋巴组织中。本文旨在深入探讨慢性淋巴细胞白血病的实验室检查及其在疾病诊断中的临床意义。

一、慢性淋巴细胞白血病的实验室检查

血液检查

慢性淋巴细胞白血病的诊断首先依赖于血液检查。血常规中，白细胞计数通常会显著升高，特别是淋巴细胞的比例异常增加，这些异常的淋巴细胞往往表现为成熟小淋巴细胞的形态。此外，血红蛋白水平和血小板计数可能下降，提示贫血和/或血小板减少。

骨髓检查

骨髓检查是确诊CLL的关键步骤。通过对骨髓穿刺样本的显微镜检查，可以观察到异常B淋巴细胞在骨髓中的大量蓄积。这些细胞通常占据骨髓的主导地位，影响正常造血功能。

免疫表型分析

免疫表型分析通过流式细胞术检测细胞表面的特定标记物，如CD5、CD19、CD20、CD23等，有助于区分CLL细胞与其他类型的淋巴细胞。

细胞遗传学检查

细胞遗传学检查，如染色体核型分析，可以揭示CLL细胞的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等，这些异常与疾病的预后和治疗反应密切相关。

分子生物学检查

分子生物学检查，包括IGHV基因突变状态的检测，对CLL的预后评估和治疗选择具有指导意义。未突变的IGHV基因与较差的预后相关联。

二、实验室检查的临床意义

诊断与分型

实验室检查提供了CLL诊断的直接证据，通过血液和骨髓检查可以确定白血病细胞的存在和特性。免疫表型分析和细胞遗传学检查有助于CLL的精确分型，对治疗方案的选择至关重要。

预后评估

细胞遗传学和分子生物学检查结果对CLL患者的预后评估具有重要价值。例如，具有17p-缺失的患者预后较差，可能需要更积极的治疗策略。

治疗效果监测

在CLL的治疗过程中，定期的实验室检查有助于监测疗效，评估病情的进展或缓解，为调整治疗方案提供依据。

复发与耐药性评估

对于已经接受治疗的患者，持续的实验室检查有助于及时发现疾病复发或对治疗产生耐药性，从而及时调整治疗策略。

综上所述，慢性淋巴细胞白血病的实验室检查在疾病的诊断、预后评估、治疗效果监测以及复发与耐药性评估中扮演着至关重要的角色。通过这些检查，医生能够更准确地评估患者的病情，制定个性化的治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。

黄慧

江苏省肿瘤医院