认识慢性淋巴细胞白血病

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种起源于淋巴细胞的慢性白血病，主要影响中老年人群。本文旨在从疾病原理的角度，详细阐述慢性淋巴细胞白血病的发病机制、临床表现以及诊断和治疗方法，以增进公众对这一疾病的认识和理解。

1. 慢性淋巴细胞白血病的发病机制

慢性淋巴细胞白血病的主要发病机制与淋巴细胞的异常增殖和凋亡受阻有关。正常情况下，淋巴细胞在免疫应答中发挥重要作用，但在CLL患者体内，成熟的B淋巴细胞（主要受累细胞）出现异常增殖，导致外周血、骨髓和脾脏等器官中白血病细胞的堆积。

研究显示，CLL的发病与遗传因素、环境因素和免疫功能异常等多种因素有关。部分CLL患者存在特定的染色体异常，如13q14.3缺失、11q22.3缺失和17p13.1缺失等，这些染色体异常可影响相关基因的功能，进而参与疾病的发生发展。

此外，慢性病毒感染、长期接触化学物质或放射线等因素也可能诱发CLL。免疫功能异常导致淋巴细胞凋亡受阻，也是CLL发病的重要因素之一。

2. 慢性淋巴细胞白血病的临床表现

慢性淋巴细胞白血病的发病较为隐匿，早期症状不明显，很多患者在体检时意外发现。随着病情进展，患者可出现以下临床表现：

淋巴结肿大：颈部、腋窝和腹股沟等处淋巴结逐渐增大，质地较硬，无压痛。

肝脾肿大：部分患者可触及肿大的肝脏和脾脏，导致腹部不适。

贫血：由于骨髓造血功能受抑，部分患者可出现贫血症状，如乏力、面色苍白等。

出血倾向：血小板减少可导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等出血症状。

感染：免疫功能低下使患者易发生细菌、病毒等感染，表现为发热、咳嗽等症状。

3. 慢性淋巴细胞白血病的诊断

慢性淋巴细胞白血病的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。

血常规：外周血白细胞计数明显升高，以成熟淋巴细胞为主。

骨髓穿刺：骨髓中淋巴细胞比例明显增高，造血功能受抑。

免疫分型：流式细胞术检测淋巴细胞表面标志，如CD5、CD19、CD23等，有助于确诊。

染色体和分子遗传学检查：检测染色体异常和相关基因突变，评估预后。

影像学检查：超声、CT等检查可发现淋巴结、肝脾肿大等征象。

4. 慢性淋巴细胞白血病的治疗

慢性淋巴细胞白血病的治疗需综合考虑患者的年龄、病情进展、伴随疾病等因素，制定个体化治疗方案。

观察等待：对于无症状或病情稳定的患者，可暂时不进行治疗，定期随访观察。

化学治疗：对于病情进展较快的患者，可采用氟达拉滨、环磷酰胺等药物进行化疗。

靶向治疗：针对B细胞受体信号通路的靶向药物，如伊布替尼、维奈托克等，可有效抑制肿瘤细胞增殖。

免疫治疗：利妥昔单抗等单克隆抗体药物可通过特异性杀伤肿瘤细胞，提高疗效。

造血干细胞移植：对于年轻、高危的患者，可考虑进行异基因造血干细胞移植，以期获得长期生存。

总之，慢性淋巴细胞白血病是一种异质性较强的疾病，其发病机制、临床表现和治疗策略均较为复杂。随着医学研究的不断深入，针对CLL的新药和新疗法不断涌现，为患者带来了更多的治疗选择和希望。公众应提高对CLL的认识，积极配合医生治疗，改善生活质量，延长生存期。

王荔

天津医科大学第二医院