乳腺结节与基因突变：遗传学在乳腺癌中的作用

在乳腺癌的防治中，乳腺结节作为一种常见的临床症状，其病因及病理机制一直是医学研究的重点。本文将详细解读乳腺结节与基因突变之间的关系，以及遗传学在乳腺癌发病中的作用。

乳腺结节的定义与常见原因

乳腺结节是指乳腺组织内出现的肿块，这种病变可以是良性或恶性。乳腺结节的形成与多种因素相关，包括内分泌激素水平、基因突变以及环境影响等。在乳腺增生的情况下，乳腺结节表现为多发性，可能发生在单侧或双侧乳腺，并且多见于乳腺的外上象限。这些结节的大小和质地会随月经周期变化，月经前结节可能增大且质地较硬，月经来潮后结节可能缩小且变软。在检查时，乳腺结节可能呈现大小不规则，与周围组织界限不清，并且可能伴有触痛感。此外，乳房胀痛也是乳腺增生的一个常见症状，通常在月经前期发生或加重，月经后减轻或消失。

乳腺癌的遗传学基础

乳腺癌的发生与遗传因素密切相关。某些特定的基因突变会增加个体发展乳腺癌的风险。其中，最著名的是BRCA1和BRCA2基因。这些基因在DNA修复和细胞周期控制中起着关键作用。当这些基因发生突变时，可能导致细胞失去对生长的正常控制，进而增加癌症发生的风险。

环境因素与乳腺结节

除了遗传因素外，环境因素如生活方式、饮食习惯和暴露于某些化学物质也会影响乳腺结节的形成。例如，长期暴露于高水平的雌激素环境中可能会增加乳腺结节的风险。此外，肥胖、缺乏运动和饮酒等不良生活习惯也可能与乳腺癌的风险增加有关。

基因突变与乳腺癌的关系

基因突变是指DNA序列的改变，这种改变可能影响基因的功能，导致蛋白质结构和功能的改变。在乳腺癌中，特定基因的突变与肿瘤的发展密切相关。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与家族性乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。除了BRCA基因外，还有其他一些基因突变也与乳腺癌的发生有关，如TP53、PTEN和STK11等。

遗传咨询与乳腺癌预防

对于有家族乳腺癌史的个体，遗传咨询是一个重要的预防措施。通过遗传咨询，可以评估个体携带乳腺癌相关基因突变的风险，并提供针对性的预防建议，如定期的乳腺筛查、生活方式的调整等。对于已经发现携带高风险基因突变的个体，可能需要采取更积极的预防措施，如预防性乳腺切除术。

结论

乳腺结节是乳腺癌的一个重要症状，其形成与遗传和环境因素密切相关。了解乳腺结节与基因突变的关系，对于乳腺癌的早期诊断和预防具有重要意义。通过遗传咨询和定期筛查，可以有效地降低乳腺癌的风险，提高患者的生存率和生活质量。

崔阳阳

河北医科大学第四医院