骨髓瘤的诊断方法有哪些？

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma, MM）是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓内异常浆细胞的增殖，导致骨损害、贫血、高钙血症、肾功能损害以及免疫球蛋白异常。了解和掌握多发性骨髓瘤的诊断方法对于早期识别和治疗至关重要。以下是几种主要的诊断方法：

1. 病史采集和体格检查

病史采集包括患者的主诉、现病史、既往史、家族史等，体格检查则包括对患者进行全面的物理检查，如淋巴结肿大、骨痛、骨折等。这些信息有助于医生初步判断患者是否可能患有多发性骨髓瘤。

2. 实验室检查

实验室检查是诊断多发性骨髓瘤的重要手段，包括：

全血细胞计数（CBC）

：检查患者的红细胞、白细胞和血小板数量，多发性骨髓瘤患者常伴有贫血。

血生化检查

：包括肾功能、肝功能、电解质和钙水平等，多发性骨髓瘤患者可能出现肾功能不全和高钙血症。

血清蛋白电泳（SPEP）和尿蛋白电泳（UPEP）

：检查血清和尿液中的免疫球蛋白，多发性骨髓瘤患者常出现单克隆蛋白峰。

免疫固定电泳（IFE）

：进一步鉴定单克隆蛋白的类型，有助于确诊多发性骨髓瘤。

β2-微球蛋白（β2-MG）和乳酸脱氢酶（LDH）

：这些指标可用于评估疾病的活动性和预后。

3. 骨髓检查

骨髓检查包括骨髓穿刺和骨髓活检，是确诊多发性骨髓瘤的关键步骤。通过显微镜检查骨髓涂片，可以观察到异常浆细胞的数量和形态。骨髓活检则可以提供更详细的组织学信息。

4. 影像学检查

影像学检查有助于评估多发性骨髓瘤患者的骨骼损害情况，包括：

X线检查

：传统的骨骼X线检查可以发现骨折、骨质疏松等骨损害。

磁共振成像（MRI）

：对于X线检查阴性的患者，MRI可以更早地发现骨髓瘤相关的骨损害。

正电子发射断层扫描（PET-CT）

：PET-CT可以发现全身的病变，有助于评估疾病的范围和治疗效果。

5. 细胞遗传学和分子生物学检查

通过荧光原位杂交（FISH）和基因测序等技术，可以检测与多发性骨髓瘤相关的染色体异常和分子标志物，如del(17p)、t(4;14)、t(11;14)等。这些检查有助于评估疾病的预后和指导治疗。

6. 肾功能检查

多发性骨髓瘤患者常伴有肾功能损害，因此需要进行尿常规、血肌酐、尿素氮等肾功能相关检查。

综上所述，诊断多发性骨髓瘤需要综合病史、实验室检查、骨髓检查、影像学检查以及细胞遗传学和分子生物学检查等多方面的信息。通过这些诊断方法，医生可以准确诊断多发性骨髓瘤，并制定相应的治疗方案。

宋婧

襄阳市中心医院