北京大众健康科普促进会
急性淋巴细胞白血病（ALL）是一组起源于淋巴细胞的血液恶性肿瘤，其特点是未成熟淋巴细胞的异常增殖和积累。在本次科普中，我们将详细探讨费城染色体阴性的急性淋巴细胞白血病（Ph-ALL），即不携带费城染色体（Ph）这一特定遗传变异的ALL类型。
急性淋巴细胞白血病的分类
ALL可以根据是否携带费城染色体（Ph）分为两大类：费城染色体阳性（Ph+）和费城染色体阴性（Ph-）。Ph+ ALL是一种较为罕见的ALL亚型，其特点是白血病细胞中存在一种称为BCR-ABL1的融合基因，这种基因导致细胞信号传导异常，促进白血病细胞的增殖和存活。而Ph-ALL则是更为常见的类型，不携带这种特定的染色体易位。
Ph-ALL的病理机制
Ph-ALL的病理机制复杂多样，涉及多个基因和信号通路的异常。常见的遗传学异常包括IKZF1基因缺失、CDKN2A/B基因缺失、ETV6-RUNX1融合基因等。这些异常影响细胞周期、细胞凋亡和信号传导等重要生物过程，导致白血病细胞的不受控增殖和存活。
临床表现
Ph-ALL的临床表现与其他类型的ALL相似，包括贫血、出血倾向、感染易感性增加等。这些症状源于白血病细胞对正常造血功能的抑制。此外，由于白血病细胞的积累，患者可能还会出现淋巴结肿大、脾肿大等症状。
诊断与检测
Ph-ALL的诊断依赖于血液学检查、骨髓检查和分子遗传学检测。通过流式细胞术可以识别异常淋巴细胞的表面标志物，而染色体核型分析和分子生物学检测则有助于识别特定的遗传学异常。确诊Ph-ALL需要综合这些检查结果。
治疗策略
Ph-ALL的治疗主要包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植。化疗是治疗ALL的主要手段，包括诱导缓解、巩固和维持治疗。对于部分高风险患者，造血干细胞移植可以作为巩固治疗的一部分，以降低复发风险。近年来，针对特定分子靶点的靶向治疗也在Ph-ALL的治疗中显示出潜力。
预后因素
Ph-ALL的预后受多种因素影响，包括患者的年龄、遗传学异常、初始治疗反应等。总体而言，Ph-ALL的预后较Ph+ ALL为佳，但仍有部分患者面临复发和耐药的挑战。
结语
Ph-ALL作为ALL的一种重要亚型，其病理机制复杂，临床表现多样，治疗策略也在不断发展。了解Ph-ALL的疾病原理对于提高诊断准确性、优化治疗方案和改善患者预后具有重要意义。随着分子生物学技术的进步，我们有望对Ph-ALL有更深入的认识，并开发出更有效的治疗手段。
张宛哲
郑州大学第二附属医院本部
扫一扫 关注我们
