骨髓穿刺在骨髓瘤诊断中的重要性

多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓内浆细胞异常增多，导致骨痛、骨折、贫血、高钙血症等症状。在诊断多发性骨髓瘤的过程中，骨髓穿刺（Bone Marrow Aspiration and Biopsy, BMAB）是一项至关重要的检查手段。本文将详细探讨骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊断中的重要性。

多发性骨髓瘤简介

多发性骨髓瘤占所有血液癌症的10%，是一种常见的血液系统恶性肿瘤。它主要影响中老年人，尤其是60岁以上的人群。该病的主要症状包括骨痛、骨折、贫血、肾功能损害、高钙血症等。由于其临床表现多样，诊断多发性骨髓瘤需要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多个方面。

骨髓穿刺的定义与过程

骨髓穿刺是一种通过皮肤穿刺进入骨髓腔，抽取少量骨髓液和骨髓组织进行病理学、细胞学检查的操作。这一过程分为两个步骤：骨髓抽吸（Aspiration）和骨髓活检（Biopsy）。骨髓抽吸主要抽取骨髓液，用于细胞形态学检查；骨髓活检则获取骨髓组织，用于组织学和病理学检查。

骨髓穿刺在多发性骨髓瘤诊断中的作用

细胞学检查：通过骨髓抽吸得到的骨髓液，可以进行细胞形态学和免疫表型分析。在多发性骨髓瘤患者中，骨髓液中会出现异常增多的浆细胞，其形态、大小和核浆比例均与正常浆细胞有明显差异。此外，免疫表型分析可以检测浆细胞表面特异性抗原，以区分正常和异常浆细胞。

组织学检查：骨髓活检得到的骨髓组织可以进行病理学检查，以评估骨髓内浆细胞的浸润程度和分布模式。多发性骨髓瘤患者的骨髓组织中，浆细胞浸润呈弥漫性或结节性，且浆细胞数量明显增多。

分子生物学检查：骨髓穿刺样本还可以进行分子生物学检查，如染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）等，以评估多发性骨髓瘤的遗传学特征。部分多发性骨髓瘤患者存在特异性染色体异常，如13号染色体缺失、IgH易位等，这些遗传学特征有助于诊断和预后评估。

骨髓穿刺的临床意义

确诊多发性骨髓瘤：骨髓穿刺是诊断多发性骨髓瘤的金标准。通过骨髓穿刺，可以直观观察骨髓内浆细胞的形态、数量和分布，为确诊提供直接证据。

鉴别诊断：多发性骨髓瘤的临床表现多样，需要与其他疾病如骨转移癌、骨质疏松症、淋巴瘤等进行鉴别。骨髓穿刺有助于排除其他疾病，明确诊断。

指导治疗：骨髓穿刺可以评估骨髓内浆细胞的浸润程度和分布模式，为化疗方案的选择和疗效评估提供依据。

预后评估：骨髓穿刺可以检测多发性骨髓瘤的遗传学特征，如染色体异常、IgH易位等。这些遗传学特征与患者的预后密切相关，有助于评估患者的预后和生存期。

结语

骨髓穿刺在多发性骨髓瘤的诊断中发挥着不可替代的作用。通过骨髓穿刺，可以确诊多发性骨髓瘤、鉴别诊断、指导治疗和预后评估。对于疑似多发性骨髓瘤的患者，应及时进行骨髓穿刺检查，以明确诊断，制定个体化治疗方案，改善患者的预后和生活质量。

沈毅

西安国际医学高新医院