慢性淋巴细胞白血病的诊断与病理基础

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种始于造血组织的恶性肿瘤，主要涉及血细胞的异常增殖与成熟障碍。本文将深入探讨CLL的病理基础及诊断方法，帮助公众和医疗专业人员更好地理解这一疾病。

慢性淋巴细胞白血病的病理基础

慢性淋巴细胞白血病起源于淋巴细胞的前体细胞或成熟B淋巴细胞，这些肿瘤细胞在形态上类似正常成熟的小淋巴细胞，但具有克隆性异常。肿瘤细胞主要蓄积于血液、骨髓及淋巴组织中，导致正常血细胞生成受阻，免疫功能下降。

CLL的发病机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。研究表明，CLL细胞中常见的染色体异常包括13q14.3缺失、11q22.3缺失和17p13缺失等，这些异常与疾病的进展和预后密切相关。此外，CLL细胞表面分子的异常表达，如CD5、CD23等，也是诊断CLL的重要依据。

慢性淋巴细胞白血病的临床表现

CLL的临床表现多样，部分患者可能无明显症状，偶然体检时发现。常见的临床表现包括：

淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等处淋巴结肿大，质地较硬，无痛。

肝脾肿大：肝脏和脾脏肿大，可触及。

贫血和出血倾向：由于正常造血受抑制，患者可能出现贫血、皮肤瘀斑等出血症状。

感染易感性增加：由于免疫功能下降，患者易发生反复感染。

慢性淋巴细胞白血病的诊断

CLL的诊断主要依据临床表现、实验室检查和病理学检查。

实验室检查：包括血常规、骨髓检查等。血常规可见白细胞计数明显升高，以成熟小淋巴细胞为主；骨髓检查可见骨髓中有大量淋巴细胞浸润。

免疫表型分析：利用流式细胞仪检测淋巴细胞表面分子的表达，如CD5、CD23等，有助于CLL的诊断和分型。

细胞遗传学检查：通过染色体核型分析、FISH等方法检测CLL相关的染色体异常，对判断疾病预后有重要意义。

分子生物学检查：检测CLL相关基因突变，如TP53、BIRC3等，有助于评估疾病风险和指导治疗。

慢性淋巴细胞白血病的治疗

CLL的治疗需根据患者的年龄、健康状况、疾病分期等因素综合考虑。常见的治疗方法包括：

观察等待：对于无症状或低危CLL患者，可采取观察等待策略，定期监测病情变化。

化学治疗：对于中高危CLL患者，可采用化疗药物如氟达拉滨、苯丁酸氮芥等进行治疗。

靶向治疗：针对CLL细胞表面分子的靶向药物，如CD20单克隆抗体，可提高治疗效果，减少副作用。

造血干细胞移植：对于年轻、高危CLL患者，造血干细胞移植是一种潜在的根治性治疗方法。

总之，慢性淋巴细胞白血病是一种复杂的血液肿瘤，需要综合运用多种诊断手段和治疗策略。了解CLL的病理基础和临床表现，有助于提高诊断的准确性和治疗的有效性，改善患者的预后。

李慧

广东省中医院