深入理解慢性淋巴细胞白血病的临床表现与诊断要点

慢性淋巴细胞白血病（Chronic Lymphocytic Leukemia, CLL）是一种常见的B淋巴细胞异常增殖的恶性肿瘤，属于慢性淋巴细胞增殖性疾病的范畴。本文将深入探讨其临床表现、诊断要点以及疾病原理，帮助人们更好地理解这一疾病。

一、临床表现

慢性淋巴细胞白血病的临床表现多样，但通常起病隐匿，进展缓慢。主要症状包括：

无痛性淋巴结肿大

：患者常因无意中发现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大而就医。肿大的淋巴结质地坚实，但无压痛，可活动。

肝脾肿大

：约50%的患者伴有肝脾肿大，部分患者可触及肝脾边缘。

贫血及出血倾向

：随着病情进展，患者可能出现贫血症状，如乏力、头晕等。同时，出血倾向增加，表现为皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。

全身症状

：患者可伴有乏力、低热、盗汗等全身症状。

结外浸润

：随着病情进展，可出现结外浸润，如皮肤、肺、消化道等。

感染

：患者易感染，常并发上呼吸道感染、泌尿系感染等。

自身免疫性疾病

：部分患者可并发自身免疫性疾病，如自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等。

二、诊断要点

慢性淋巴细胞白血病的诊断需综合患者病史、体格检查及多项实验室检查。

病史

：详细询问患者的起病经过、症状变化、家族史等，有助于了解疾病的发生、发展。

体格检查

：重点检查淋巴结、肝脾大小、皮肤出血点等。

实验室检查

：

血常规

：可见白细胞计数明显增高，以成熟淋巴细胞为主。

骨髓检查

：骨髓中淋巴细胞比例增高，可达60%以上。

免疫分型

：流式细胞术检测B细胞表面标志，如CD5、CD19、CD23等，有助于明确诊断。

细胞遗传学

：染色体核型分析可发现某些特定的染色体异常，如13q-、11q-、17p-等，对预后评估有一定意义。

分子生物学

：检测IgVH基因突变状态，可评估疾病的生物学特性。

影像学检查

：如CT、MRI等，可发现淋巴结、肝脾肿大及结外浸润。

其他检查

：如肝功能、肾功能、电解质等，了解患者的一般状况。

三、疾病原理

慢性淋巴细胞白血病的发病机制尚未完全阐明，可能与以下因素有关：

遗传因素

：部分患者有家族史，提示遗传因素可能参与疾病的发生。

免疫功能紊乱

：患者常伴有免疫功能紊乱，如T细胞功能异常、B细胞自身反应性增强等。

染色体异常

：部分患者存在染色体异常，如13q-、11q-、17p-等，可能导致基因表达调控异常。

病毒感染

：部分研究认为病毒感染可能与慢性淋巴细胞白血病的发生有关，但尚无确切证据。

环境因素

：如辐射、化学物质暴露等，可能增加患病风险。

总之，慢性淋巴细胞白血病是一种复杂的恶性肿瘤，临床表现多样，诊断需综合多项检查。了解其临床表现与诊断要点，对早期诊断、及时治疗具有重要意义。随着医学技术的不断进步，相信未来对慢性淋巴细胞白血病的认识将更加深入，为患者带来更多的治疗希望。

王雪

徐州医科大学附属医院本部