《探秘肥厚性心肌病：病因、诊断、预后与治疗》

肥厚性心肌病（HCM）是一种以心肌异常增厚为特点的心脏疾病，影响心脏的收缩和舒张功能。本文将从病因、诊断、预后和治疗四个方面，详细解读肥厚性心肌病。

一、病因 1. 遗传因素：HCM是一种常染色体显性遗传病，约60%的患者有明确的家族史。目前已发现20多个致病基因，其中最常见的是肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）和肌凝蛋白重链（MYH7）基因突变。

环境因素：高血压、糖尿病、高脂血症等心血管疾病的危险因素，可能加重心肌肥厚的程度，从而诱发HCM。

营养因素：长期高盐、高脂饮食，缺乏蔬菜和水果等富含抗氧化剂的食物，可能增加心肌病的风险。

二、诊断 1. 临床表现：HCM患者可表现为心悸、胸闷、气促等症状，部分患者可无症状。体检可发现心尖部收缩期杂音。

心电图：约50%的HCM患者可出现异常心电图，表现为左室肥厚、ST-T改变等。

超声心动图：是诊断HCM的首选方法，可直观显示心肌肥厚的部位、范围和程度，评估左室流出道梗阻情况。

心脏磁共振：可提供更清晰的心肌结构和功能信息，有助于HCM的诊断和鉴别诊断。

基因检测：对于有家族史的患者，可进行基因检测，明确致病基因突变。

三、预后 1. 猝死风险：HCM患者猝死风险较普通人群高，与室性心律失常、室间隔肥厚程度、心室流出道梗阻等因素有关。

心力衰竭：部分HCM患者可发展为心力衰竭，表现为呼吸困难、乏力等症状，严重影响生活质量。

心律失常：HCM患者易发生房性、室性心律失常，部分患者需植入起搏器或除颤器。

血栓栓塞：左室流出道梗阻、心室扩张等可增加血栓形成风险，导致脑卒中等并发症。

四、治疗 1. 药物治疗：β受体阻滞剂、钙通道拮抗剂等药物可缓解症状、控制心律失常，是HCM治疗的基础。

无创治疗：对于药物治疗无效、有症状的患者，可考虑酒精消融术、起搏器植入等无创治疗方法。

外科手术：对于药物治疗无效、有严重梗阻的患者，可考虑室间隔切除术等外科手术。

生活方式干预：对于HCM患者，需重视生活方式干预，包括戒烟戒酒、控制体重、限制剧烈运动等。

营养支持：鼓励HCM患者采取低盐、低脂饮食，增加蔬菜和水果摄入，以降低心肌病风险。

总之，肥厚性心肌病是一种复杂的心脏疾病，需综合病因、临床表现、辅助检查等多方面信息进行诊断和评估。患者需遵医嘱，进行药物治疗、无创治疗、外科手术等个体化治疗，并重视生活方式干预和营养支持，以改善预后。

汪敏

德驭医疗马鞍山总院